法洛四聯(lián)癥的主要臨床表現(xiàn)有進行性呼吸困難和紫紺，在患兒出生后就會出現(xiàn)進行性發(fā)紺和呼吸困難，哭鬧時更為明顯，患兒常表現(xiàn)為杵狀指和紅細胞增多癥。患兒體力明顯下降，主要會出現(xiàn)在勞累后的呼吸困難，這使得患兒常采用下蹲位來進行休息。
法洛四聯(lián)癥是先天性心臟病中的一種，它的特征主要是以心室間隔缺損，右室間隔膜周部缺損為缺損主要部位，肺動脈口的狹窄可能為瓣膜型，還有右心室漏斗型、肺動脈型，以左心室漏斗部型居多，主動脈根部向右側(cè)移動，騎跨在有缺損的室間隔之上，故而它與左右側(cè)心室均有直接聯(lián)系。
患兒右心室室壁厚度常呈現(xiàn)出有明顯增厚，由于肺動脈的狹窄會造成血流進入肺循環(huán)中，阻力增大，右心室的排血主要是經(jīng)過主動脈進入到體循環(huán)，由于體循環(huán)中血液含氧飽和度低，所以出現(xiàn)臨床上紫紺的表現(xiàn)。
