唐氏兒即胎兒染色體21-三體異常，通過羊水穿刺和無創(chuàng)DNA兩種手法初步確診唐氏兒，四維彩超作為影像學檢測方法和手段，并非可確診唐氏兒，但可通過唐氏兒特殊的面貌、特殊的外貌或是否合并其他方面畸形進行輔助診斷。
唐氏兒四維彩超下可能存在相貌改變，或同時合并先天性心臟病其他方面畸形，可通過四維彩超進行綜合診斷。
產(chǎn)科醫(yī)生診斷唐氏兒方法，并非通過四維彩超或三維彩超診斷，而是通過羊水穿刺做進一步確診。多數(shù)35歲以下的孕婦并非一懷孕建議羊水穿刺而是做唐氏篩查，孕婦16周時多半建議唐氏篩查，如果唐氏篩查的結(jié)果提示高危，建議此部分孕婦進行羊水穿刺檢查，充分告知風險后進行無創(chuàng)DNA檢查。
通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果異常，羊水穿刺的結(jié)果異常，大概率胎兒合并有染色體的異常確診為唐氏兒，無創(chuàng)DNA的結(jié)果陽性只能說明胎兒是唐氏兒的可能性特別大。
