胃腸道間質(zhì)瘤目前把它當(dāng)做是基因突變導(dǎo)致的腫瘤，所以對(duì)于胃腸道間質(zhì)瘤來(lái)講，基因檢測(cè)是非常重要的。主要是有兩個(gè)方面，第一，進(jìn)一步明確診斷，第二，對(duì)于指導(dǎo)后續(xù)的靶向藥物治療，并且做預(yù)后的評(píng)估，這兩項(xiàng)最為重要。
胃腸道間質(zhì)瘤主要是由于C-KIT基因或者PDGFRα基因突變導(dǎo)致，大概80%-90%的患者都是這一類型，當(dāng)然還有這兩個(gè)基因沒(méi)有突變，而是其他基因突變，叫做兩基因野生型的胃腸道間質(zhì)瘤。做基因檢測(cè)可以明確患者的基因突變類型，并根據(jù)突變的類型，做到更有針對(duì)性的治療。靶向藥物治療目前是治療胃腸道間質(zhì)瘤藥物治療的主要手段，靶向藥物治療的選擇與基因檢測(cè)的結(jié)果密切相關(guān)，根據(jù)檢測(cè)的結(jié)果，可以更加有針對(duì)性地選擇靶向藥物，而對(duì)于相應(yīng)的靶向藥物治療可能會(huì)產(chǎn)生一些后續(xù)問(wèn)題，包括是否耐藥、用藥劑量、治療時(shí)長(zhǎng)，都有很大幫助，其目標(biāo)實(shí)際上就是要提高治療的療效，降低復(fù)發(fā)率。
基因檢測(cè)對(duì)于胃腸道間質(zhì)瘤的預(yù)后復(fù)發(fā)，其實(shí)判斷還是非常大的，相對(duì)而言，比如說(shuō)C-KIT基因突變，或者是野生型突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者，預(yù)后會(huì)比較差，而PDGFRα突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者預(yù)后會(huì)相對(duì)好一點(diǎn)。
