遺傳性心臟病的臨床的表現，分為以下兩個方面，第一個方面就是確實有些心臟疾病與遺傳密切相關，而且確實也在臨床上得到了證實，比如肥厚型心肌病，是典型的常染色體遺傳的心臟疾病，肥厚型心肌病主要是以心肌不對稱的增厚為主，會影響整個心臟的舒張功能，患者也會出現一系列的臨床表現，最典型的表現稱作胸痛、黑蒙、暈厥，這類疾病在臨床上的治療也包括藥物治療和手術治療兩方面。
第二類明確的與遺傳相關的稱作馬凡綜合征，這類疾病也是染色體上的某個基因位點的突變，從而造成患者膠原蛋白的合成受損。所以患者會出現骨骼肌的表現，眼癥以及心血管受累的臨床表現。對于心血管受累，馬凡綜合征最常見的就是主動脈根部的流量擴張，患者主動脈根部的流量擴張可能會達到正常人的2-3倍，所以患者會出現大血管的破裂，甚至于合并主動脈夾層，一般都發(fā)病比較年輕，而且死亡率很高。
此外，遺傳性心臟病就是先天性心臟病，即患者可能是在母體發(fā)育的過程中，存在發(fā)育障礙，從而出現先天性的心血管疾病，比較常見的比如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、主動脈導管未閉等，現在因為患者可能就是發(fā)病的年齡不同、缺口的大小不同，所出現的臨床表現，也略有不同。總體治療上，這一類先天性心臟病以外科手術治療為主，當然有部分患者，如房缺和小的室缺，也可以通過心內科的介入治療進行封堵手術干預。
