孕婦如果懷唐氏兒，與其他的孕婦懷正常孩子，從早孕反應(yīng)到胎動出現(xiàn)的時間都沒有差別，所以很難靠表現(xiàn)和各種癥狀來早期發(fā)現(xiàn)唐氏兒。但可以通過頸后透明層厚度(NT)檢查，即12周進(jìn)行的頸項(xiàng)透明帶檢查，把唐氏兒逐步地篩查出來。
唐氏兒一般都是頭小而圓、脖子粗而短，一般頸項(xiàng)透明帶的厚度會高于正常值，所以發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明帶厚度高于正常，要做產(chǎn)前診斷或者是無創(chuàng)DNA、羊水穿刺來明確胎兒有沒有染色體異常的可能。唐氏兒在發(fā)展的過程中有可能合并有復(fù)雜的先心病，所以產(chǎn)前篩查的過程中要注意胎兒心臟的結(jié)構(gòu)，大多有心臟畸形的孩子，其唐氏兒的發(fā)生率也比較高。唐氏兒通過早孕期間的癥狀體征和孕婦的表現(xiàn)檢查不出來，可以根據(jù)B超和頸后透明層厚度(NT)的檢查、無創(chuàng)DNA的檢查來進(jìn)行篩查。
