21三體綜合征即唐氏綜合征，其風(fēng)險(xiǎn)值是1:800。如果檢測(cè)出的結(jié)果是＜1:800，屬于高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。
如果風(fēng)險(xiǎn)值在1:800-1:1000，稱為臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議做母體外周血的胎兒DNA，也就是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。如果比值＞1:000以上，屬于低風(fēng)險(xiǎn)，不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
唐氏篩查在懷孕16-18周，對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦，常規(guī)進(jìn)行的血清生化指標(biāo)檢測(cè)，主要檢測(cè)的目標(biāo)疾病是唐氏綜合征、18三體綜合征、開(kāi)放型神經(jīng)管畸形，而檢查的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素。如果任何一項(xiàng)指標(biāo)超過(guò)正常的風(fēng)險(xiǎn)值，就診斷為高風(fēng)險(xiǎn)。
高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，可以做羊水穿刺、染色體核型分析，也可以進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)即無(wú)創(chuàng)DNA。通過(guò)進(jìn)一步檢測(cè)和篩查，明確胎兒是否有染色體異常，并且給予相應(yīng)的處理。
