胎兒的NT是指在妊娠11-13+6周，通過超聲常規(guī)對胎兒進行的染色體異常超聲篩查，NT的測量主要是通過超聲，測量胎兒頸后透明層的厚度，NT如果增厚，說明胎兒有發(fā)生染色體異常的風險，一般NT如果＞2.5-3mm，就認為是NT增厚，這種情況有可能發(fā)生胎兒染色體異常。
所以要進行進一步的產前診斷，可以通過羊水穿刺、染色體核型分析來進行胎兒染色體異常的明確診斷。也可以抽取母體的外周血進行胎兒游離DNA的檢測，可以更為精確的篩查胎兒染色體異常的風險，這兩種手段都可以。
還會在懷孕16-18周，對于35歲以下的女性常規(guī)進行唐氏綜合征的篩查，主要是抽血進行21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形。這三種胎兒異常的篩查，不同的檢測手段都可以及時的發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常的風險。在胎兒期間就及時的發(fā)現(xiàn)并且予以阻斷，避免缺陷兒的出生，減少家庭和社會的經濟以及心理的負擔。
