無創(chuàng)DNA通過利用高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行定量分析及生物信息分析，最終可實(shí)現(xiàn)對(duì)胎兒的染色體非整倍體患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。目前無創(chuàng)DNA仍然屬于低假陽性率、低假陰性率的產(chǎn)前篩查技術(shù)，是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
羊水穿刺通過羊膜腔穿刺技術(shù)，對(duì)羊水內(nèi)胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、染色體微陣列檢測(cè)、基因檢測(cè)等，屬于準(zhǔn)確性很高的產(chǎn)前診斷技術(shù)。所以羊水穿刺檢測(cè)胎兒染色體疾病的準(zhǔn)確性，高于無創(chuàng)DNA檢測(cè)。
