北京大學(xué)人民醫(yī)院
皮膚性病科
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白化病是遺傳造成的黑色素形成障礙，難以治愈，是先天性疾病。
從基因角度分析，目前還沒有辦法改善白化病，需要注意避免太陽帶來的曬傷，由于沒有黑色素的保護(hù)，對日曬的防護(hù)能力是弱的，一定要戴寬檐帽、打傘、戴墨鏡，甚至涂上防曬霜，盡量少在野外或者戶外活動，不要在烈日下行走，因為皮膚沒有保護(hù)能力，注意保護(hù)自己不受日光的損傷。
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白化病是一種先天遺傳性的疾病，目前還不能被治愈，只能對癥預(yù)防相應(yīng)的癥狀。白化病是一種單基因隱性... 吳劍波│武漢大學(xué)中南醫(yī)院 2023/07/26播放(77404)
白化病是一種先天遺傳性的疾病，目前還不能被治愈，只能對癥預(yù)防相應(yīng)的癥狀。白化病是一種單基因隱性...
吳劍波│武漢大學(xué)中南醫(yī)院
2023/07/26播放(77404)
在目前的醫(yī)療水平下，白化病沒有辦法根治，只能通過物理方法干預(yù)。白化病是因為人體絡(luò)氨酸酶缺失引起，人體不能合成黑色素，皮膚及器官缺乏黑色素導(dǎo)致的一種遺傳病。臨床上表現(xiàn)為患者全身呈乳白色或粉紅色，全身毛發(fā)呈淡白色（缺乏黑色素）。白化病患者由于缺乏黑色素，其瞳孔呈粉紅色并且不能抵御紫外線的侵害，所以只能想辦法減少紫外線對眼睛和皮膚的損害。白化病通常是由于近親結(jié)婚引起，所以應(yīng)當(dāng)從根源抓起。應(yīng)當(dāng)響應(yīng)國家的號召，做婚前檢查或產(chǎn)前基因診斷，可以預(yù)防此病的產(chǎn)生。
劉洪君│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2023/04/20收聽(53606)
"白化病的孩子是基本上不能治愈的。因為白化病是一種遺傳性疾病，而且是常染色體的一種顯性遺傳病。所以白化病的癥狀是無法緩解，也無法治療。所以在平時的生活和工作當(dāng)中，就只能是盡量做皮膚或者是眼睛的防護(hù)。由于白化病病人，不管是孩子還是成人，因為他的皮膚沒有足夠的黑色素，所以對紫外線的防護(hù)是很弱的。所以紫外線一旦照射到皮膚，很容易導(dǎo)致皮膚的損傷，也導(dǎo)致眼睛的損傷。所以白化病病人只能是防護(hù)，而不是治療。"
許光倉│鎮(zhèn)江市中醫(yī)院
2023/11/21收聽(81946)
白化病的眼睛治不好，白化病是一種先天性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)是皮膚、毛發(fā)、眼底色素減退，出現(xiàn)眼球... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/10/26播放(46136)
白化病的眼睛治不好，白化病是一種先天性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)是皮膚、毛發(fā)、眼底色素減退，出現(xiàn)眼球...
魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2023/10/26播放(46136)
白化病是一種先天隱性遺傳的疾病，基本病因就是由于遺傳基因的缺陷，導(dǎo)致黑色素細(xì)胞合成黑色素的功能... 吳劍波│武漢大學(xué)中南醫(yī)院 2023/08/03播放(32176)
白化病是一種先天隱性遺傳的疾病，基本病因就是由于遺傳基因的缺陷，導(dǎo)致黑色素細(xì)胞合成黑色素的功能...
2023/08/03播放(32176)
"白化病是一種比較常見的遺傳性疾病，屬于單基因的隱性遺傳病，它是由于患者體內(nèi)的一個基因突變而影響到黑色素的合成，而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的臨床上的表現(xiàn)。由于基因突變導(dǎo)致患者的體內(nèi)酪氨酸酶缺乏或者是功能減退，出現(xiàn)皮膚或者附屬器官黑色素缺乏以及合成障礙而導(dǎo)致出現(xiàn)一類遺傳性的白化病。由于患者的眼睛視網(wǎng)膜沒有色素，虹膜、瞳孔都會出現(xiàn)淡粉色，就會出現(xiàn)畏光，皮膚、毛發(fā)也由于色素缺乏，會出現(xiàn)皮膚膚白，毛發(fā)淺黃，皮膚也比較畏光，對紫外線比較敏感。常常是由于夫妻雙方以及父母雙方都是白化病這個隱性基因的攜帶者，而導(dǎo)致他們生育的孩子出現(xiàn)白化病的癥狀，所以一定要盡量的避免近親結(jié)婚，近親結(jié)婚是白化病發(fā)生的一個高危因素。臨床上的白化病常常分為三大類，1、眼白化病，這類患者僅僅是眼睛，視網(wǎng)膜的色素缺乏而出現(xiàn)的癥狀，主要是視力低下，視力損傷和畏光的癥狀；2、眼皮膚白化病，眼皮膚白化病是由于眼色素也缺乏、皮膚色素的缺乏，會導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力低下、畏光，皮膚毛發(fā)明顯的色素的缺乏。3、白化病的相關(guān)綜合征，就是除了眼皮膚白化病外的，還會出現(xiàn)其他系統(tǒng)的一些異常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前沒有有效的一個治療的方法，只能采取一些預(yù)防的措施降低對他的損害，那么出門可以戴墨鏡，減少紫外的輻射，對眼睛、對皮膚的一個損害。"
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/06/28收聽(21134)
白化病患者黑色素細(xì)胞的數(shù)目和黑色素細(xì)胞的形態(tài)正常，是由于先天的黑色素形成機制發(fā)生障礙，不能使毛... 張文娟│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/08/02播放(54954)
白化病患者黑色素細(xì)胞的數(shù)目和黑色素細(xì)胞的形態(tài)正常，是由于先天的黑色素形成機制發(fā)生障礙，不能使毛...
張文娟│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/08/02播放(54954)
白化病是先天性的遺傳性疾病，是經(jīng)典的單基因遺傳病，與色素合成有關(guān)。即基因突變后，正常色素不能合... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/09/23播放(52970)
白化病是先天性的遺傳性疾病，是經(jīng)典的單基因遺傳病，與色素合成有關(guān)。即基因突變后，正常色素不能合...
2023/09/23播放(52970)
白化病是由于不同基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，所引起的一組單基因遺傳病，也就是由于先天基因突變導(dǎo)致不能維持人體正常顏色，患者主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或者缺失，眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，白化病患者的父母雙親均攜帶白化病的致病基因，攜帶者本人不發(fā)病，但可將攜帶的基因遺傳給子女，而子女從雙方父母獲得致病基因就會患病，所以男女患病的幾率是均等的。白化病中有一種是眼白化病，其中有一種類型屬于X連鎖隱性遺傳，若父親無致病基因，母親攜帶X染色體上的致病基因可將致病基因遺傳給子女，兒子有1/2幾率的患病，女兒為攜帶者或者無致病基因。若父親患病但母親沒有致病基因，父親只能將攜帶的致病基因的X染色體遺傳給女兒。因此兒子正常，女兒為攜帶者，所以這種X連鎖的隱性白化病幾乎只發(fā)生于男性。
閆言│中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2023/11/25收聽(14602)
白化病是由于基因突變所導(dǎo)致的一種先天性遺傳性疾病，白化病的發(fā)生是由合成黑色素的基因突變所致，由... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/10/27播放(36281)
白化病是由于基因突變所導(dǎo)致的一種先天性遺傳性疾病，白化病的發(fā)生是由合成黑色素的基因突變所致，由...
2023/10/27播放(36281)
白化病是一種基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷導(dǎo)致黑色素細(xì)胞不能產(chǎn)生黑色素，導(dǎo)致身體里面缺乏黑色素引起來的。白化病是一種單基因的隱性遺傳疾病，是什么意思呢？它是由某一個基因的缺陷所引起的，所謂的隱性遺傳是說患者得白化病，他的兩條染色體上都具有白化病突變的基因，才會出現(xiàn)白化病的表現(xiàn)，如果只有一條染色體上有白化病基因，它的表現(xiàn)也是正常的。所以這種情況一般來說都是見于近親結(jié)婚，父母兩個人都是白化病，或者父母都帶著白化病的基因，從父親來的染色體和從母親來的染色體這兩條染色體上都有導(dǎo)致白化病的基因出現(xiàn)，孩子就出現(xiàn)了白化病，是完全由先天性的基因缺陷所導(dǎo)致的一種色素障礙性的疾病。
齊蔓莉│天津市人民醫(yī)院
2023/10/14收聽(64076)
"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能減退，引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏，或合成障礙，所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛，都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜，患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳染給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時，才患病，傳給女兒一般不患病。"
于雷│松原市中醫(yī)院
2023/06/27收聽(33900)
"白化病它是一種沒有辦法治愈的遺傳病，它是由于不同基因突變導(dǎo)致了黑色素，或者是黑色素體生物合成缺陷引起一組單基因遺傳病，其實它是先天性基因突變導(dǎo)致人體不能夠維持正常皮膚顏色。對于這些患者來說，他對紫外線非常的敏感，主要可能是眼或者是皮膚，或者是毛發(fā)部位色素的減退，或者是色素的脫失。還有一些綜合征型白化癥的患者，他會有一些比較嚴(yán)重的并發(fā)癥，直接就可能會導(dǎo)致死亡，它現(xiàn)在是我們國家出生缺陷干預(yù)的疾病之一。世界范圍內(nèi)白化病的發(fā)病率大概是1:17000人次，也就是說群體的攜帶率大概是1:65，也就是說大概每65個人中平均有一個人攜帶白化病致病的基因，每17000人中就有一個人患有白化病，近親婚育它會顯著的提高白化病的患病率。我們臨床上，一般把白化病分為非綜合征型和綜合征型兩大類，非綜合征型又叫單純性的，綜合征型除了眼、皮膚色素的脫失以外，還有其它的器官或者系統(tǒng)的病變。"
王曉陽│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2023/06/17收聽(72774)
"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能減退，引起皮膚及附屬器黑色素缺乏或合成障礙，所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。患者視網(wǎng)膜沒有色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，皮膚和眉毛、頭發(fā)以及其它體毛會呈現(xiàn)白色或者黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，一般為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生在近親結(jié)婚的人群中。白化病的遺傳圖譜，患者雙親均攜帶有白化病的基因，一般不發(fā)病。如果夫妻雙方同時將所攜帶的基因傳給子女，子女就會患病。白化病是X隱性遺傳，母親攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒不患病。"
2023/02/21收聽(57872)
"白化病是皮膚、毛發(fā)以及眼睛色素缺乏的一種先天性皮膚病。該病屬于遺傳性疾病，病人常有家族史，有的已遺傳數(shù)代。白化病人黑素細(xì)胞的數(shù)目與形態(tài)正常，而且多巴反應(yīng)多為陽性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性減少或缺乏，導(dǎo)致黑素細(xì)胞內(nèi)的前黑素體不能轉(zhuǎn)變成黑素體，或者黑素體不能黑化而出現(xiàn)皮膚的變白。臨床上的可以分為泛發(fā)性白化病和部分白化病，而部分白化病又分為眼白化病和斑狀白化病，斑狀白化病也可以伴有其他的畸形，比如聾啞、精神發(fā)育遺傳、兔唇、牙齒畸形等等。"
崔琳靜│淮北市人民醫(yī)院
2023/01/15收聽(96130)
"白化病是一種遺傳性皮膚疾病。這種疾病主要是由于絡(luò)氨酸酶缺乏或者功能減退，引起的一種皮膚以及附屬器的黑素細(xì)胞合成黑色素發(fā)生障礙，從而形成白色外觀的疾病，一般是不可以治愈的。患者可能會出現(xiàn)視網(wǎng)膜無色素，虹膜或者瞳孔呈現(xiàn)出淡粉色，而且怕光，皮膚和眉毛、頭發(fā)以及其它的體毛都呈白色或者黃白色。白化病屬于一種遺傳性疾病，主要是常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群當(dāng)中。對于白化病病人需要進(jìn)行積極的預(yù)防，防止近親結(jié)婚。"
2023/06/03收聽(58312)
白化病并不影響壽命，因為白化病并不會直接危害人們的生命。白化病本身屬于一種常染色體顯性遺傳性疾病，這種疾病主要表現(xiàn)為全身出現(xiàn)白化樣改變，頭發(fā)、瞳孔、皮膚表...
魏國│山東大學(xué)第二醫(yī)院
2023/02/12閱讀(3331)
"白化病表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)和眼部組織色素的先天性減少或者缺失，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上得分為酪氨酸酶陰性型，此型患者白化程度完全，缺陷會終生保持，終生無色素的完全性白化病。另一種類型為酪氨酸酶陽性型，此型隨著年齡的增長，皮膚、毛發(fā)和眼睛多少會長出些色素，故又稱為不完全性的白化病。由于全身的皮膚色素缺乏，導(dǎo)致了皮膚的毛細(xì)血管顯露而呈現(xiàn)紅色，并伴有不同程度的毛細(xì)血管擴張，而且對紫外線高度的敏感。白化病人的眼是比較有特征性的，常伴有白的或者淡黃色的眉毛和睫毛，由于缺乏色素，小兒期的虹膜為透明淡灰色，瞳孔為紅色，成人期往往呈青灰色、淡褐色。"
2023/08/09收聽(92528)
白化病是由于不同基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病。患者通常表現(xiàn)... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/01/10播放(65092)
白化病是由于不同基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病。患者通常表現(xiàn)...
2023/01/10播放(65092)
白化病根據(jù)突變基因的不同，癥狀不同，分為兩大類。一類是單純性白化病，又稱為非綜合征型白化病，表... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/05/13播放(69548)
白化病根據(jù)突變基因的不同，癥狀不同，分為兩大類。一類是單純性白化病，又稱為非綜合征型白化病，表...
2023/05/13播放(69548)
武大中南醫(yī)院 吳劍波
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中日醫(yī)院 汪晨
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