雷特綜合征是一種與母親遺傳相關(guān)的遺傳性疾病，是由于某種基因突變而導致雷特綜合征，主要出現(xiàn)于6-18個月的女性患兒。主要表現(xiàn)為頭小、智力低下、反應遲鈍、活動具有障礙，還會伴有肌張力障礙、扭轉(zhuǎn)痙攣等?；純喊橛行凶吖矟д{(diào)癥狀，同時會出現(xiàn)言語功能障礙、語量減少，與外界溝通減少，表現(xiàn)為自閉癥癥狀。
部分患兒還會表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，運動性、感覺性植物神經(jīng)核精神性發(fā)作，屬于難治性癲癇，需要給予抗癲癇藥物治療，神經(jīng)調(diào)控治療。部分患者具有手術(shù)指征，可以進行手術(shù)治療。雷特綜合征的女孩還會伴有發(fā)育畸形，出現(xiàn)先天性心臟病，或者呼吸困難等癥狀，需要針對相應畸形進行治療。
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