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陳哲
副主任醫(yī)師

北京大學(xué)人民醫(yī)院

產(chǎn)科

胎動(dòng)早有可能是唐氏兒?jiǎn)?/h3>
2023-10-17 15:53播放 :

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胎動(dòng)早和唐氏兒沒(méi)有必然聯(lián)系。胎動(dòng)多見(jiàn)于孕18-20周，正常發(fā)育的胎兒與患有唐氏綜合征的胎兒胎動(dòng)時(shí)間無(wú)差別，且部分患有唐氏綜合征的胎兒因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育較差，可能胎動(dòng)較晚。
唐氏兒即胎兒第21號(hào)染色數(shù)目增多，為遺傳性疾病，可導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育、智力水平、腦發(fā)育異常。此外，面容、肢體也存在特殊表現(xiàn)，如眼裂寬、眼距增寬及通貫掌等，需通過(guò)B超檢查或出生后才可發(fā)現(xiàn)。早期需通過(guò)唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，甚至產(chǎn)前診斷，包括羊水穿刺等明確胎兒是否患有唐氏綜合征。

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胎動(dòng)早有可能是唐氏兒?jiǎn)?/a>

"胎動(dòng)的早晚跟是不是唐氏兒沒(méi)有關(guān)系，唐氏胎兒需要通過(guò)染色體核型分析來(lái)確定。胎動(dòng)早與晚是孕婦自己的感知能力，而且跟孕婦的體型、體態(tài)都有關(guān)系，比如偏瘦、比較敏感，可能就感知得早，偏胖的、感覺(jué)不太靈敏，可能就覺(jué)得晚。另外，跟胎兒的活動(dòng)度也有關(guān)系，其實(shí)胎動(dòng)很早就有，在B超下10-12周都能夠觀察到胎動(dòng)，但是孕婦感知胎動(dòng)都是從18周開(kāi)始。唐氏兒在孕期很難檢測(cè)到，有的時(shí)候在B超下沒(méi)有特別特殊的改變，有的時(shí)候看不出來(lái)，要通過(guò)染色體核型分析最后做診斷，通過(guò)胎動(dòng)或者是B超觀察都不夠確切。懷孕期間可以遵醫(yī)囑適當(dāng)吃含有葉酸、維生素的食物，避免胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形，但不要私自服用藥物，不要吃寒涼、促進(jìn)子宮收縮的食物。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:24''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/10/25收聽(tīng)(98432)

胎動(dòng)早有可能是唐氏兒?jiǎn)?/a>

"不能只憑簡(jiǎn)單的胎動(dòng)過(guò)早這種情況來(lái)判斷是否是唐氏兒。如果想判斷唐氏兒只能通過(guò)抽血檢查，做唐氏的篩查，或者做無(wú)創(chuàng)DNA，也可以做羊水穿刺的檢查，才可以準(zhǔn)確地判斷是否是唐氏兒。一般情況下建議選擇唐氏篩查，這種檢查比較簡(jiǎn)單，而且準(zhǔn)確率比較高。做唐氏篩查，如果確定有中等程度風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，才有必要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。胎動(dòng)早，這種情況和受精卵形成的時(shí)間早是有關(guān)系的。如果平時(shí)月經(jīng)周期比較短或者排卵早的情況下，這樣就會(huì)導(dǎo)致受精卵形成的時(shí)間早，胎動(dòng)產(chǎn)生的會(huì)比較早，這種情況和唐氏兒是沒(méi)有必然聯(lián)系的。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/03/23收聽(tīng)(84584)

胎動(dòng)早有可能是唐氏兒?jiǎn)?/a>

不能只單憑簡(jiǎn)單的胎動(dòng)過(guò)早判斷胎兒是否唐氏兒，如果想判斷唐氏兒只能通過(guò)抽血檢查做唐氏篩查，做無(wú)創(chuàng)DNA還是做羊水穿刺檢查才可以判斷是否有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。一般情況下選擇唐氏篩查，篩查方法比較簡(jiǎn)單，準(zhǔn)確率也不高，做唐氏篩查如果確定有中等程度風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，才有必要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。胎動(dòng)早的情況和受精卵形成的時(shí)間有關(guān)系，如果正常月經(jīng)周期比較短或者排卵比較早的情況下，就會(huì)導(dǎo)致受精卵形成的時(shí)間早，胎動(dòng)產(chǎn)生會(huì)比較早，這種狀況和胎兒沒(méi)有必然聯(lián)系。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/02/18收聽(tīng)(87482)

胎動(dòng)晚可能是唐氏綜合征嗎

"胎動(dòng)晚，與唐氏綜合征之間，沒(méi)有直接關(guān)系。實(shí)際上，胎兒在宮腔內(nèi)，出現(xiàn)胎動(dòng)的時(shí)間比較早，有明顯胎體形成的時(shí)候，胎兒在宮腔內(nèi)，就已經(jīng)有輕微活動(dòng)，只是母體感覺(jué)不到而已。當(dāng)懷孕達(dá)到16-18周左右時(shí)，胎體明顯增大，胎兒在宮腔內(nèi)的活動(dòng)強(qiáng)度增加，會(huì)沖擊子宮壁，使母體感覺(jué)到胎動(dòng)。但是也有一部分人群，對(duì)于胎動(dòng)的感覺(jué)，不是很敏感，或者是由于孕婦本身較胖，皮下脂肪較厚，感覺(jué)到胎動(dòng)的時(shí)間，可能會(huì)相應(yīng)推遲，但最多不會(huì)晚于20周。如果超過(guò)懷孕20周，仍然感覺(jué)不到胎動(dòng)，則應(yīng)當(dāng)考慮胎兒停育的可能，而不是唐氏綜合征，應(yīng)當(dāng)盡快到醫(yī)院，明確診斷。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/06/04收聽(tīng)(29432)

唐氏胎兒的胎動(dòng)特點(diǎn)

"唐氏胎兒是一種染色體畸形，可能有眼距增寬或者合并有心臟畸形，胎動(dòng)方面沒(méi)有特別異常的表現(xiàn)，跟平時(shí)的胎兒沒(méi)有什么太大差別。正常胎兒胎動(dòng)也是千差萬(wàn)別的，有些小孩可能好動(dòng)就動(dòng)的比較多，整個(gè)孕期有些小孩不大動(dòng)，一天動(dòng)的次數(shù)比較少；同一個(gè)母親懷頭一胎跟二胎的胎動(dòng)都會(huì)有差別，從胎動(dòng)上無(wú)法鑒別唐氏胎兒。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

周淑娟│棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

2023/06/20收聽(tīng)(38786)

16周有胎動(dòng)卻是唐氏兒怎么辦

"懷孕16周有胎動(dòng)卻是唐氏兒，說(shuō)明目前胎兒是成活的，但是存在基因染色體異常的疾病，屬于先天性的愚型。目前尚無(wú)有效的治療方法，最好的手段就是及時(shí)終止妊娠。唐氏兒即唐氏綜合征的簡(jiǎn)稱，也就是21三體綜合征，又稱為先天性的愚型或者Down綜合征，系染色體異常，多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。60%的胎兒在宮內(nèi)多數(shù)可以流產(chǎn)，存活者也有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多方面的畸形。目前懷孕16周，雖然胎兒還存活，但是不建議保留，考慮去醫(yī)院住院進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)比較合適。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:16''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2023/07/17收聽(tīng)(30608)

唐氏兒是怎么造成的

"唐氏兒是由于先天性遺傳基因方面的問(wèn)題，有可能父親或者母親有遺傳基因，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有唐氏寶寶的現(xiàn)象。受精卵形成的過(guò)程當(dāng)中，也有可能是受精卵形成之后，會(huì)由于受到心情、氣候、環(huán)境、輻射、農(nóng)藥殘留、口服藥物的影響導(dǎo)致基因突變，引起寶寶有不正常的表現(xiàn)。這種情況多數(shù)會(huì)影響胎兒的智力方面，出現(xiàn)有唐氏綜合征的現(xiàn)象，主要是寶寶在出生之后出現(xiàn)有智力障礙，有明顯的臨床表面癥狀，表現(xiàn)出兩眼的眼距比較近，這屬于是先天性唐氏綜合征的面容。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/03/30收聽(tīng)(44926)

什么是唐氏兒

"唐氏兒又稱二十一三體綜合征，是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見(jiàn)的染色體畸變，寶寶在出生的時(shí)候有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟大，而且閉合延遲，頸短而寬。另外，唐氏兒表現(xiàn)為智能落后，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。另外，唐氏兒寶寶還表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，寶寶的身長(zhǎng)和體重比正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡。另外還可伴有臍疝、手指短粗，尤其是小指更短，中間指骨短、寬且向內(nèi)彎曲。另外，大部分的唐氏兒有先天性心臟病的可能。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:37''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2023/07/24收聽(tīng)(15876)

什么是唐氏兒

"唐氏兒是指患有唐氏綜合癥的胎兒或新生兒，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體畸形。正常情況下人體體細(xì)胞以內(nèi)只有兩條21號(hào)染色體，如果由于各種原因出現(xiàn)一條多余的21號(hào)染色體，就稱為21三體綜合征，民間俗稱唐氏綜合征?；加刑剖暇C合征的胎兒或新生兒統(tǒng)稱為唐氏兒，在孕期應(yīng)該重點(diǎn)篩查胎兒患有唐氏綜合征的概率，也就是唐氏兒的發(fā)生概率。盡量降低唐氏兒的出生概率，因?yàn)樘剖蟽涸诔錾院?，體格發(fā)育存在障礙、智力低下，會(huì)造成社會(huì)負(fù)擔(dān)，以及家庭負(fù)擔(dān)加重。因此唐氏兒是嚴(yán)重的染色體畸形，在孕期需要重點(diǎn)檢查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

張露│山東省立醫(yī)院

2023/04/18收聽(tīng)(42714)

什么是唐氏兒

"唐氏兒也就是21三體綜合征，也叫唐氏綜合征，還有另外一個(gè)名字就是先天愚型。唐氏兒是人類最常見(jiàn)的一種染色體病，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。它是因?yàn)樯臣?xì)胞在形成期或者是合子期，細(xì)胞里面多了一條21號(hào)染色體，所以叫做21三體綜合征。不論國(guó)家、種族和性別是不是一樣，唐氏兒的面部特征都是非常相似的，有智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩。另外，因?yàn)槿旧w異常涉及許多的基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的異常。唐氏兒發(fā)生率在700-900個(gè)里面就會(huì)有1個(gè)，相當(dāng)于每20分鐘就有1個(gè)唐氏兒降生，所以唐氏兒是非常多見(jiàn)的。特別是見(jiàn)于高危產(chǎn)婦，比如年齡大于35歲，或者媽媽有些高危因素，都可能導(dǎo)致唐氏兒的出生。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:23''

孔元梅│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

2023/04/20收聽(tīng)(11046)

唐氏是怎么造成的

唐氏實(shí)際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型，是一種21-三體綜合征，屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/08/08播放(30380)

什么是唐氏兒？

"唐氏兒也叫21三體綜合征，又稱為是先天愚型患兒，因其有智力的低下，舌頭常伸出口外，本病是最常見(jiàn)的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為是精神智力發(fā)育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，肌張力低，步態(tài)笨拙，頭前后頸短，枕部平，成扁頭，頭發(fā)稀疏前囟閉合版，面部的額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，成平臉，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬頜短，舌頭胖、舌周邊可以見(jiàn)到有齒壓痕，舌表面常見(jiàn)有深溝狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時(shí)會(huì)呈現(xiàn)地圖舌，牙齒發(fā)育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折疊過(guò)度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)有通貫掌紋。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

2023/08/24收聽(tīng)(67864)

什么叫唐氏兒

"唐氏兒指的是唐氏綜合征的患兒，它是臨床較為常見(jiàn)的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現(xiàn)是智力發(fā)育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻梁塌陷，這樣的孩子可以存活較長(zhǎng)時(shí)間，但是由于智力障礙、生活不能自理會(huì)造成家庭和社會(huì)的較大負(fù)擔(dān)。我們可以在妊娠期進(jìn)行相關(guān)的唐氏兒篩查，在妊娠12周要做B超測(cè)NT值，NT指的是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周，要常規(guī)進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，也就是通過(guò)抽血進(jìn)行血清學(xué)的檢測(cè)，判斷是否有唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，還可以在14周左右進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素，可以進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:29''

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/08/12收聽(tīng)(83690)

腦癱和唐氏兒一樣嗎

腦癱和唐氏兒不一樣，唐氏兒又叫21三體綜合癥，屬于染色體病變，它是基因先天性染色體所引起。而腦癱多數(shù)是在出生前、出生時(shí)或出生后存在高危因素，如腦部缺氧或者膽紅素等導(dǎo)致腦組織受損，從而使腦細(xì)胞和腦神經(jīng)的發(fā)育受損，出現(xiàn)發(fā)育遲緩以及身體的異常姿勢(shì)和原始反射的殘存。腦癱一般通過(guò)早期科學(xué)的康復(fù)治療可以達(dá)到生活自理，并且有一半的孩子可能智力正常，而唐氏兒染色體病變并沒(méi)有特殊的治療方法，也只有通過(guò)早期康復(fù)來(lái)提高生活的能力。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:30''

郭紅枝│長(zhǎng)治市婦幼保健院

2023/03/14收聽(tīng)(55090)

唐氏兒nt都大嗎

NT高不一定就是唐氏兒，概率在60%-70％，但是唐氏兒絕大多數(shù)NT值高，要結(jié)合唐篩的結(jié)果判斷。如果唐篩是高危需進(jìn)一步確診，做無(wú)創(chuàng)DNA或羊膜腔穿刺抽羊水，多聽(tīng)醫(yī)生的建議和意見(jiàn)。孕期注意休息、定期產(chǎn)檢。唐氏兒一般有自己的面相和解剖特征，對(duì)人體還有孕婦的家庭都有損害，是不能治愈的染色體疾病，所以一般孕期篩查唐氏兒存在高危因素一定要做羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA。不要盲目相信唐氏篩查的結(jié)果。NT高不一定都是唐氏兒，而唐氏兒大多NT比較高。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:27''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/01/22收聽(tīng)(93060)

唐氏兒的特征有哪些

唐氏兒又叫21-三體，又叫先天愚型，是由于父母雙方，在精子和卵子的形成過(guò)程中，染色體發(fā)生異常，...

高珊│中日友好醫(yī)院

2023/06/01播放(44996)

什么是唐氏綜合征

"什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征是1866年一位英國(guó)醫(yī)生叫唐，他首次提出來(lái)有一種特殊面容的患兒的特點(diǎn)，比如眼裂窄、眼距寬、吐舌、智能低下、大部分的還有心臟病等等。有這樣面容以及特殊一些臟器異常的患兒，在1866年被唐這個(gè)大夫提出來(lái)，所以就用這個(gè)大夫的名字命名是唐氏綜合征。一直到1959年科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是為什么？是因?yàn)檫@樣的人體內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，所以之后也管唐氏綜合征叫做21-三體綜合征，這樣的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通話講就是有點(diǎn)傻的，這就是唐氏綜合征。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:44''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/06/09收聽(tīng)(91158)

什么是唐氏寶寶

"唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒，唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見(jiàn)的常染色體畸變疾病。唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/800，占小兒染色體疾病的70%-80%，男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加，臨床表現(xiàn)為特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多，頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門關(guān)閉延遲、頭發(fā)細(xì)軟而較小、頸部短小等，常呈嗜睡狀，喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下，隨著年齡增大逐漸明顯，智商比較低。另外，體格發(fā)育落后，如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等，骨齡落后于實(shí)際年齡，也會(huì)出現(xiàn)出牙延遲、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形，如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。在懷孕期間，孕婦要進(jìn)行唐氏篩查，分為兩個(gè)時(shí)期，早期唐氏篩查是在12周進(jìn)行，而中期唐氏篩查是在16-20周期間進(jìn)行。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:02''

周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/06/05收聽(tīng)(60752)

唐氏兒的表現(xiàn)

"唐氏兒又叫先天性愚型兒，臨床特征與正常人有明顯差異，其特征為雙眼皮比較厚，眼睛之間的距離會(huì)更寬，眼裂斜向外上、鼻梁塌平，舌頭經(jīng)常從嘴里伸出伴隨著流口水現(xiàn)象，耳位也比較低，手掌有一部分是比較明顯的通貫掌。唐氏兒都會(huì)有不同程度的智力低下，智力發(fā)育也比正常兒童慢，有部分孩子還會(huì)有先天性心臟病，個(gè)子長(zhǎng)不高、學(xué)習(xí)說(shuō)話和走路非常困難，四肢不協(xié)調(diào)、短小，頭發(fā)蓬松而稀疏，脖子也略短，牙齒生長(zhǎng)較慢、容易錯(cuò)位和不均勻。所以在孕婦懷孕的期間，一定要在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)做唐氏篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)唐氏兒并及時(shí)終止妊娠，避免唐氏兒的出生，給家庭及社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

鄒愛(ài)霞│濟(jì)南市第二婦幼保健院

2023/10/20收聽(tīng)(15112)

唐氏兒的眼睛什么樣

唐氏兒通常指唐氏綜合征的孩子，眼睛有一些自己的特征。剛出生時(shí)，就能夠看到眼裂比較小，眼睛比較小...

梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

2023/04/19播放(25539)

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