唐氏綜合征屬于遺傳性疾病，但多數(shù)情況下不會遺傳。唐氏綜合征可分為多種類型，僅小部分類型可遺傳。唐氏綜合征多數(shù)與孕婦懷孕及生產(chǎn)婦年齡有關(guān)，年齡越高發(fā)生唐氏綜合征幾率越大。唐氏綜合征的寶寶出生時會有特殊面容，表現(xiàn)為眼裂較小且眼角上揚，同時眼間距較遠，鼻梁較塌且耳廓也較小，同時嘴容易張開，面容呈現(xiàn)呆傻狀。
通常隨年齡增長唐氏寶寶還會出現(xiàn)生長發(fā)育、體格及智力落后，此外還易伴其他先天性疾病，如先天性心臟病等，并且手紋呈通貫手現(xiàn)象。此類寶寶長大后，多數(shù)會存在生育無能表現(xiàn)。
