肌酸激酶肌營養(yǎng)不良，主要是由于基因突變引起，是由肌營養(yǎng)不良基因突變而造成?？梢苑趾脦追N類型，比較常見的類型主要是見于兒童期起病，這種情況表現(xiàn)為肌肉的無力現(xiàn)象。
因為肌肉無力、肌肉萎縮，還有一部分患者會出現(xiàn)假肥大癥狀。假肥大主要是指肌肉萎縮，但是結締組織增生，所以看起來是肥大癥狀，表現(xiàn)為行走無力，走路就像鴨子走路一樣。
還有一部分肌酸激酶肌營養(yǎng)不良患者在站起來時，需要通過扶著自身關節(jié)來慢慢起來，這些都是肌營養(yǎng)不良的特征性臨床表現(xiàn)。還有一部分患者可以表現(xiàn)為翼狀肩，因為肩胛骨的肌肉萎縮，而出現(xiàn)推墻時表現(xiàn)為翼狀肩的癥狀；以及肌營養(yǎng)不良患者的肌酸激酶會很高，一般是幾千或幾萬。
所以在沒有肌肉損傷的情況下，主要原因是由于基因突變造成肌肉代謝障礙，進而出現(xiàn)肌營養(yǎng)不良。
