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    卵巢癌BRCA基因突變的意義

    2023-05-09 11:05播放 :

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    BRCA1和BRCA2基因是卵巢癌和乳腺癌重要的遺傳基因。對(duì)于BRCA基因的突變的意義如下:

    1、從患者的角度:患者的治療可能與BRCA基因的突變有關(guān),尤其是接受一線治療的患者。如果患者攜帶有BRCA基因的遺傳突變,可以接受PARP抑制劑的維持治療;

    2、從患者家屬或腫瘤發(fā)生的高危人群角度:如果家族里有攜帶BRCA基因突變的患者,其直系親屬尤其是直系女性需要進(jìn)行遺傳咨詢,因?yàn)榧覍倩加腥橄侔┗蛘呤锹殉舶┑膸茁蕰?huì)增加。所以健康人群仍建議到專業(yè)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行診斷,明確進(jìn)一步的干預(yù)措施。

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    "基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變,引起基因突變的原因主要有物理誘變、化學(xué)誘變和生物誘變?nèi)悺N锢碚T變主要是指各種射線,包括x射線、γ射線、α射線、β射線和中子等。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)的染色體或DNA分子在射線的作用下產(chǎn)生電離和激發(fā)時(shí),它們的結(jié)構(gòu)就能夠發(fā)生改變。另外電離輻射的能量可以被細(xì)胞內(nèi)的水吸收,使水電離產(chǎn)生各種游離基團(tuán),游離基團(tuán)作用于DNA分子,也會(huì)引起DNA分子結(jié)構(gòu)的改變?;瘜W(xué)誘變的原因主要是一些化學(xué)物質(zhì),包括金屬、離子、生物堿、抗生素、農(nóng)藥、滅菌劑等等可以誘發(fā)突變,作用于突變的原因是它可以插入到DNA分子結(jié)構(gòu)當(dāng)中,使DNA分子在復(fù)制或轉(zhuǎn)錄時(shí)出現(xiàn)差錯(cuò),從而導(dǎo)致突變,也可以改變堿基的化學(xué)結(jié)構(gòu),使DNA分子復(fù)制時(shí)出現(xiàn)堿基配對(duì)的差錯(cuò),最后導(dǎo)致基因突變。生物誘變主要是指有些細(xì)菌和病毒可以將自身的DNA導(dǎo)入到人體細(xì)胞的DNA當(dāng)中,引起基因突變。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:12''

    王西鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2023/04/22收聽(49936)

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