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進(jìn)行性脊肌萎縮癥產(chǎn)生的原因主要和遺傳有關(guān)，是常染色體的不顯性遺傳，即隱性遺傳導(dǎo)致的疾病。目前發(fā)現(xiàn)的與進(jìn)行性脊肌萎縮癥相關(guān)的致病基因有兩個，即運動神經(jīng)元存活基因與運動神經(jīng)元凋亡抑制蛋白基因，當(dāng)上述兩個基因出現(xiàn)基因位點的變異時，就容易導(dǎo)致進(jìn)行性脊肌萎縮癥。

進(jìn)行性脊肌萎縮癥主要是由于累及了前角的運動神經(jīng)元，出現(xiàn)神經(jīng)元的變性、壞死導(dǎo)致的疾病，患者會出現(xiàn)四肢對稱性的遲緩性癱瘓，即四肢對稱性的肌肉無力、萎縮、活動障礙。隨著年齡的增長，病情可能加重，發(fā)病年齡早預(yù)后較差，發(fā)病年齡越晚預(yù)后較好，一般出生后半年內(nèi)發(fā)病預(yù)后最差。