目前產(chǎn)前篩查的方法主要分為血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測及超聲篩查，具體如下：
1、血清學(xué)篩查：是通過測定孕婦血清標(biāo)志物如妊娠相關(guān)蛋白A、游離β-HCG、甲胎蛋白等生化指標(biāo)，結(jié)合B超、年齡、體重等指標(biāo)綜合計算風(fēng)險，對胎兒21-三體、18-三體、開放性神經(jīng)管畸形等進(jìn)行風(fēng)險評估，篩選出高危孕婦并對其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而減少上述出生缺陷患兒的出生；
2、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測：是通過利用高通量測序技術(shù)對母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行定量分析及生物信息分析，最終實現(xiàn)對胎兒的染色體非整倍體患病風(fēng)險進(jìn)行評估。目前篩查的目標(biāo)疾病包括21-三體、18-三體、13-三體綜合征，最近NIPT-plus技術(shù)的運用將無創(chuàng)DNA篩查的目標(biāo)疾病擴(kuò)展至100種，除21-三體、18-三體、13-三體綜合征外，還可以篩查性染色體XY的異常以及病因明確的染色微缺失、微重復(fù)綜合征；
3、超聲篩查：主要是指孕13+6周的NT值檢查，NT超過2.5mm時應(yīng)引起臨床大夫的重視，需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。
