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馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病，這種患者一般都有家族史，可以通過(guò)翻看父母、兄弟、姐妹有沒(méi)有同樣性的改變來(lái)確診。馬凡氏綜合征主要影響的是中胚層發(fā)育異常，患者會(huì)出現(xiàn)個(gè)子特別瘦高、手指細(xì)長(zhǎng)，同時(shí)眼部有所改變，絕大多數(shù)患者都是高度近視眼，有晶狀體脫落，甚至是視網(wǎng)膜脫落。若在心臟外科角度上來(lái)講，這種患者絕大多數(shù)都會(huì)有主動(dòng)脈擴(kuò)張，早期常發(fā)現(xiàn)于主動(dòng)脈竇部，同時(shí)可能還有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣關(guān)閉不全。經(jīng)過(guò)臨床醫(yī)生的檢查診斷，基本就可以明確。