18三體高風(fēng)險并不是一個非常嚴(yán)重的情況。18三體高風(fēng)險是指在懷孕16-18周時，進(jìn)行血清生化指標(biāo)的唐氏綜合征篩查，主要篩查18三體綜合征、21三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。
如果18三體綜合征篩查結(jié)果是高風(fēng)險，需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，但并不說明已經(jīng)是胎兒有染色體異常。因為檢出的18三體高風(fēng)險病人里面，真正有染色體異常的情況只有1%左右，其他99%都是正常。
所以只是對18三體綜合征做一個篩查，篩查病人里面真正有染色體異常的幾率很小。但需要對這一部分人進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，從而進(jìn)一步明確是否有18三體綜合征的發(fā)生。
雖然比例比較小，但篩查的目的是要從人群中找出真正的染色體異常的胎兒，進(jìn)行出生缺陷的阻斷，這也是唐氏篩查的檢測目的。產(chǎn)前診斷主要是通過羊水穿刺、染色體核型分析，來進(jìn)行染色體異常確診，幫助確定胎兒的情況是否異常。
