10%左右的直腸癌與遺傳有關(guān)，大部分散發(fā)的直腸癌與遺傳沒有關(guān)系。如果患者40歲以前患有直腸癌，這時要警惕是否有家族史，是否與遺傳相關(guān)，需檢測免疫組蛋白如錯配修復(fù)(MMR)蛋白，4個指標(biāo)中缺失1個可能提示Lynch綜合征，可能與遺傳有關(guān)。這時患者要咨詢遺傳門診，進(jìn)行密切隨訪，其直系親屬也要進(jìn)行篩查，如大便隱血、相應(yīng)的腸鏡檢查。
家族性息肉病可能轉(zhuǎn)變?yōu)槟c癌，患者要對息肉進(jìn)行定期篩查和管理，必要時進(jìn)行摘除，息肉呈散發(fā)、彌漫時可能要進(jìn)行全直腸切除，可以降低遺傳導(dǎo)致的腫瘤的發(fā)生率。直腸癌是否與遺傳相關(guān)要根據(jù)患者微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)蛋白和家族史的情況進(jìn)行綜合判斷。
