林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的疾病，臨床上稱為遺傳性非息肉性大腸癌。林奇綜合征是機體錯配修復基因的突變引起，通過基因檢測可以發(fā)現(xiàn)有基因突變的異常。這類患者容易合并有大腸癌、胃癌還有子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生，大腸癌的發(fā)病率高達80%。較多患者因為一些大腸癌的癥狀，通過消化科做內(nèi)鏡檢查時發(fā)現(xiàn)。
林奇綜合征患者有一些特點，發(fā)病年齡較輕，通常在40歲-50歲。從結(jié)腸腺瘤發(fā)展成結(jié)腸癌一般需要5年以上，甚至8年-10年，部分林奇綜合征患者，可能2-3年就能發(fā)展成結(jié)腸腫瘤。發(fā)病部位多數(shù)在結(jié)腸脾曲和盲腸的位置，做腸鏡時可以發(fā)現(xiàn)腸道中，存在多發(fā)性大腸癌病灶，容易合并有結(jié)腸外腫瘤，通過腸鏡發(fā)現(xiàn)有大腸癌，做胃鏡時可發(fā)現(xiàn)有胃癌。林奇綜合征確診的金標準是對患者進行基因檢測。
