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甲基丙二酸血癥是遺傳代謝性疾病，主要由于患者體內(nèi)缺乏氨基酸代謝酶所致，屬于常染色體隱性遺傳病。由于缺乏氨基酸代謝酶，使患者無法較好地代謝食物中的蛋白質(zhì)和氨基酸，導(dǎo)致甲基丙二酸在體內(nèi)蓄積，使血液中水平升高，從而出現(xiàn)一系列臨床癥狀。

由于氨基酸代謝障礙，可能導(dǎo)致患者發(fā)生代謝性酸中毒，進而出現(xiàn)惡心、嘔吐等癥狀，同時生長發(fā)育也會受到明顯影響。此外，由于代謝產(chǎn)物蓄積還可能導(dǎo)致患者大腦和智力受到影響，出現(xiàn)智力低下的表現(xiàn)。