新生的唐氏兒通常存在特殊面容，所以多數(shù)在出生后即可高度懷疑為唐氏兒，此類面容包括鼻梁較低，即所謂的塌鼻梁，并且唐氏兒的眼睛較小，但兩只眼睛的眼距較寬且眼外角向上斜。另外，唐氏兒的舌頭較胖，新生兒的舌頭通常會伸出口腔外。當(dāng)懷疑為唐氏兒的情況下，可以對新生兒進(jìn)行抽血檢查以確定染色體是否存在異常情況，若發(fā)現(xiàn)21-三體或18-三體即可明確診斷為唐氏兒。
唐氏兒通常合并有復(fù)雜性的先心病，并且手掌呈貫通掌，以目前的醫(yī)療及科技發(fā)展水平尚無較好的治療方法。唐氏兒會出現(xiàn)智力低下且生活無法自理的情況，造成家庭及社會的嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。所以孕產(chǎn)婦在懷孕早期需進(jìn)行NT檢查，并且在懷孕16周左右還應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢查以排除染色體異常的情況。
