唐氏嬰兒有特殊的體貌特征，主要表現(xiàn)為眼裂增寬、眼睛周圍有皮贅，還會表現(xiàn)為眼睛比較小和吐舌頭的現(xiàn)象。如果看到此種體貌，做相關(guān)的染色體檢查可以查出是否存在21-三體，確診唐氏嬰兒。
通常情況下因為出生時看到新生兒出現(xiàn)相應(yīng)的體貌特征，要高度懷疑唐氏嬰兒，但是還不能確診。有部分特殊的臉型可能容易造成誤解，需要做相關(guān)的基因檢查，染色體檢查主要是查21-三體是否陽性。
如果出現(xiàn)染色體的21-三體，診斷明確，可給予康復(fù)訓(xùn)練和營養(yǎng)物質(zhì)來改善癥狀。目前沒有任何藥物可以治愈21-三體綜合征，這是先天性疾病，因為染色體異常而造成的癡呆癥狀，生長發(fā)育遲緩或者大腦發(fā)育遲緩。只有通過康復(fù)訓(xùn)練和藥物，以及功能鍛煉來改善癥狀。
