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      新生兒怎么排除唐氏兒
      2023-06-06 06:05:46閱讀-
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      新生兒怎么排除唐氏兒

        唐氏兒又稱21三體綜合癥,是最常見的染色體畸變造成的,臨床表現(xiàn)主要為先天性的智力低下,生長發(fā)育遲緩,伴有特殊面容(眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,鼻梁扁平,外耳小等)、四肢內(nèi)臟的多發(fā)畸形以及皮膚紋理的改變。根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,對典型的病例可臨床診斷,而對于癥狀不典型或者嵌合型的智能低下患兒,需進行染色體核型分析。

        新生兒唐氏兒典型的特征:出生后即出現(xiàn)嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、擁抱反射減弱,關(guān)節(jié)過度彎曲,頸后皮墜,面部扁平,瞼裂上斜,耳廓畸形,骨盆發(fā)育不良,第五指中間指骨發(fā)育不良,斷掌,還可能有智力發(fā)育遲滯,聽力喪失,眼部疾病,嚴重中耳炎,先天性心臟病,甲狀腺疾病,胃腸道畸形。

        唐氏兒通過其特殊面容及皮紋特點不難做出診斷,確診主要通過實驗室染色體核型分析,用于檢測染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸變,是確診的主要方法。

        所以,為了防止唐氏兒的出生,在產(chǎn)前一定要進行高危因素的篩查和診斷。通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危