多數(shù)的先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境相互作用所形成的，也就是說(shuō)父母親有先天性心臟病，并不能直接導(dǎo)致子女得病。
先天性心臟病是指心臟及大血管在胎兒期發(fā)育異常而引起的、在出生時(shí)病變即已存在的疾病，簡(jiǎn)稱(chēng)先心病。發(fā)育異常包括解剖結(jié)構(gòu)異?；虺錾髴?yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。
先天性心臟病病因復(fù)雜，目前尚無(wú)明確結(jié)論。研究比較認(rèn)可的影響因素包括遺傳因素、環(huán)境因素、藥物、疾病因素等四個(gè)方面。但遺傳所占比例并不高，僅占8%。以21三體綜合征為例，該病約50％患者伴有先天性心臟病。單純房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法樂(lè)氏四聯(lián)癥大部分呈多基因遺傳規(guī)律，兄弟姐妹同時(shí)患病、父母與子女同時(shí)患病的情況頗不少見(jiàn)，而且其疾病性質(zhì)甚為近似。孕期母親受到環(huán)境化學(xué)因素、物理因素的影響，接觸致畸藥物、感染病毒或合并糖尿病等疾病，均對(duì)于先天性心臟病的產(chǎn)生有重要影響。
綜上所述先天性心臟病是否都會(huì)遺傳尚無(wú)定論，但遺傳也是先天性心臟病的危險(xiǎn)因素之一。
