LHON被認為是引起年輕人失明的常見的原因，文獻報道發(fā)病年齡范圍為8-60歲，男性與女性的比例為3：1，40%的患者沒有家族史，特點是亞急性、無痛性雙側(cè)視力下降伴視野中心暗點、色覺異常及視神經(jīng)萎縮。LHON的視力受損通常是雙側(cè)的，也有人報道幾例罕見的單側(cè)視神經(jīng)病變的LHON。視力在發(fā)病后4～6周最差，嚴重的患者可降到6/60或更低。典型的視野缺損為中央暗點，其它臨床特征還包括色覺的早期損害，但瞳孔對光反射保留，患者的眼球運動往往沒有疼痛。急性期通過眼科檢查可見視網(wǎng)膜中央血管迂曲、視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層腫脹和視乳頭周圍毛細血管擴張微血管病變，然而，必須強調(diào)的是大約20%的LHON患者急性期視乳頭看起來完全正常。隨著病情的進展，6個月后視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層逐漸退化最終視神經(jīng)萎縮。如果患者僅表現(xiàn)為視神經(jīng)萎縮，特別是沒有明確家族史的情況下，那么就很難排除其它原因（外力、浸潤、炎癥）引起的雙側(cè)視神經(jīng)病變，這種情況下，患者在分子遺傳學檢測還未出結果的情況下必須做視覺前通路的神經(jīng)影像學。LHON可能的發(fā)病機制：呼吸鏈功能障礙導致軸漿瘀血，腫脹，從而阻斷神經(jīng)節(jié)細胞的功能，并造成視力喪失。在一些LHON患者中，相當數(shù)量的神經(jīng)節(jié)細胞功能損傷是可逆的，但在其他患者，細胞凋亡途徑被激活，隨后視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞層和視神經(jīng)發(fā)生廣泛變性。在診斷方面，如果患者有視力減退的癥狀并且有明確的家族史，臨床就可以初步診斷LHON。眼科的一些檢查如VEP可用來排除視網(wǎng)膜病變，心電圖用來排除心臟受影響的疾病如預激綜合征，CT或MRI檢查往往正常。血液DNA基因檢測是確診的金標準，能夠確定患者攜帶突變類型。目前還沒有普遍接受的預防或延緩疾病的方法，盡管這樣，一般建議那些攜帶突變基因的未發(fā)病患者能夠戒煙和控制酒量，對于無癥狀的攜帶者沒有長期隨訪的必要。至今沒有有效的治療方法能改善LHON患者的預后，補充維生素（B12和C）可能會促進視力恢復。在發(fā)病的急性期要謹慎選擇治療方案，視力損傷患者的長期管理主要是支持治療。
