扭轉痙攣多在兒童期發(fā)病,通常有家族史,出生及發(fā)育史正常,表現(xiàn)一側或雙側下肢的輕度運動障礙,腳內(nèi)翻,行走時腳跟不能著地,繼而軀干和四肢不自主扭轉運動,導致嚴重功能障礙。全身扭轉或作螺旋形運動是本病的特征性表現(xiàn)。
神經(jīng)外科收治的扭轉痙攣患者里,他們的癥狀有重有輕,癥狀輕者,生活可自理,嚴重者臥床不起。肌張力在扭轉運動時增高,平靜時則恢復正常。變形性肌張力障礙即由此得名。扭轉痙攣于精神緊張時加重,入睡時消失,肌力、深淺感覺均正常,智力正?;驕p退,病程進展快慢不同,部分病例可長期停頓而不加重。
【內(nèi)科治療】
扭轉痙攣通常試用的藥物有鎮(zhèn)靜劑、肌肉松弛劑和治療帕金森病的藥物。兒童期起病的肌張力障礙患者手術治療前,通常應該給予少量的多巴制劑。
可供選擇的藥物有抗膽堿能藥物鹽酸苯海索(安坦)。苯二氮卓類制劑如氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬、卡馬西平、氟哌啶醇、丁苯那嗪等,但治療效果均不十分理想,有的藥物長期使用副作用還很大。大劑量服用苯海索會出現(xiàn)口干、眼花、記憶力下降、小便潴留等。大劑量巴氯芬可產(chǎn)生意識模糊、幻覺、嘈睡、乏力等。
扭轉痙攣一般不容易治療。目前尚無肯定有效的藥物治療方法。如癥狀明顯,影響到工作和生活,則進行外科治療。
【外科治療】
對于藥物治療無效的,嚴重的扭轉痙攣患者,可以選擇腦起搏器植入術治療扭轉痙攣,DBS可以有效地緩解肌張力障礙,改善扭轉痙攣患者的癥狀。而且DBS具有可逆性和可調(diào)節(jié)性等優(yōu)點,對組織無永久性損害,尤其適用于腦發(fā)育尚未完全的兒童患者。刺激靶點包括Vim核、Gpi、STN、Vop等,刺激頻率130~180Hz左右,可單側手術,也可雙側同時植入電極刺激。
經(jīng)過腦起搏器治療的扭轉痙攣患者術后癥狀都得到了明顯的緩解,肢體姿勢恢復正常,生活質(zhì)量得到提高