![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/C2/14/EB5989A988D00A02BECB894CB874C214.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
癲癇是兒科神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病，由于疾病本身特點(diǎn)，治療周期長(zhǎng)，有30%左右為藥物難治性癲癇，僅靠藥物難以達(dá)到完全控制的目的，甚至其中一部分患者借助于其他手段也始終難以控制發(fā)作，鑒于此，很多孩子家長(zhǎng)對(duì)癲癇心存恐懼。那么，為什么同樣是癲癇，有的就治療順利，有的就滿是坎坷呢？這可能和癲癇的病因是相關(guān)的，病因不同，往往預(yù)后不同。
作為一名兒童癲癇科大夫，我經(jīng)常和家長(zhǎng)或?qū)W生講，在癲癇的診治過(guò)程中，需要始終關(guān)注癲癇的病因?qū)W診斷，如果能夠找到某一種病因，我們就可以大致清楚孩子藥物治療的難易程度、認(rèn)知是否可能受損、預(yù)后的好壞、停藥的可能等，以及有沒(méi)有除了抗癲癇藥物之外更好的治療手段或者解決辦法。
癲癇根據(jù)病因的不同，可以分為特發(fā)性、癥狀性和隱源性癲癇。特發(fā)性往往特指其遺傳易感性，比如部分離子通道病、神經(jīng)遞質(zhì)受體基因突變等，其藥物治愈率可以達(dá)到80%左右，大部分預(yù)后良好。癥狀性癲癇指的是某些疾病，或先天或后天，導(dǎo)致腦損傷、腦的結(jié)構(gòu)遺傳所導(dǎo)致的癲癇，相對(duì)于特發(fā)性、隱源性癲癇而言，藥物治療難度大，部分需要借助外科手段、神經(jīng)調(diào)控治療等來(lái)控制癲癇發(fā)作，相對(duì)預(yù)后不良。隱源性癲癇指的是以目前的檢查手段，不能找到明確的癲癇病因，藥物治愈率可以達(dá)到70%左右，預(yù)后也往往良好。
目前主流觀點(diǎn)把癲癇病因又分為幾部分，結(jié)構(gòu)、遺傳、感染、代謝、免疫、其他，在某些方面相互之間可能會(huì)有重疊部分，不同病因預(yù)后不同，對(duì)于能解除的病因，往往相對(duì)預(yù)后良好。
1、結(jié)構(gòu)性病因，任何原因?qū)е碌哪X的結(jié)構(gòu)異常，均可以成為癲癇的致病因素，較為常見(jiàn)的局限性腦皮層發(fā)育不良（FCD），灰質(zhì)異位、海馬硬化、巨腦回畸形、多小腦回畸形、穿通畸形、神經(jīng)纖維瘤病、腦面血管瘤病、腦白質(zhì)病、結(jié)節(jié)性硬化癥、腦炎后腦損傷、腦外傷、腦腫瘤等等，一些是先天因素，另外一些是后天因素導(dǎo)致的，其中相當(dāng)一部分可能為藥物難治性癲癇，一部分可以借助外科手段解決癲癇發(fā)作問(wèn)題，比如FCD、海馬硬化、灰質(zhì)異位、腦腫瘤等，部分術(shù)后結(jié)局良好。針對(duì)這一項(xiàng)病因，往往需要完善頭顱MRI掃描，有條件的情況下可以行薄層癲癇序列掃描，PETCT等，了解有無(wú)腦的結(jié)構(gòu)異常，為治療尋求新的方向。
2、遺傳性病因，現(xiàn)在文獻(xiàn)報(bào)道，大約40%癲癇都是遺傳相關(guān)的，甚至有一部分報(bào)道遺傳因素檢測(cè)陽(yáng)性率能達(dá)到60%，當(dāng)然可能和選擇病例是有關(guān)系的。但確實(shí)在癲癇診治過(guò)程中，不能忽視遺傳因素導(dǎo)致疾病發(fā)生的可能，對(duì)于某些特殊疾病，對(duì)治療會(huì)有明確的幫助。在我這里我舉兩個(gè)例子，其中一個(gè)孩子是一歲左右起病，患病一年期間反復(fù)調(diào)整抗癲癇藥物應(yīng)用始終難以控制發(fā)作，到我們這里后，重新回顧病史，發(fā)現(xiàn)孩子早期腦脊液檢查葡萄糖水平是減低的，所以我們懷疑葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體1缺陷綜合征可能，后經(jīng)基因檢測(cè)驗(yàn)證，馬上調(diào)整治療方向，給孩子生酮飲食治療，很快發(fā)作終止，后逐漸把抗癲癇藥物停用，沒(méi)有再發(fā)作。另外一個(gè)孩子是在我這里診斷的癲癇，早期抗癲癇藥物聯(lián)合維生素B6治療順利，停用B6后再發(fā)，加上后又好轉(zhuǎn)，考慮吡哆醇依賴(lài)性癲癇，后基因檢測(cè)確認(rèn)，大劑量B6應(yīng)用后發(fā)作終止，?？拱d癇藥物，沒(méi)有再發(fā)作。舉這兩個(gè)病例的意思是，癲癇的遺傳學(xué)檢查對(duì)于疾病病因明確，治療，預(yù)后判斷都可能是有幫助的。如果條件允許，應(yīng)該完善相關(guān)檢查，尤其治療不順利的情況下。
3、感染因素，這個(gè)大家很容易理解，腦炎、腦膜炎、腦膿腫、敗血癥、重癥肺炎、中毒性菌痢等感染性疾病，直接或間接導(dǎo)致腦損傷，腦損傷的程度不同，損傷能否恢復(fù)，都是影響預(yù)后的因素。
4、免疫因素，目前免疫因素也是癲癇的病因之一，比如自身免疫性腦炎、副腫瘤綜合征、MOG腦炎、FIRES、免疫性脫髓鞘疾病等，可以以癲癇為主要臨床表現(xiàn)，當(dāng)有可疑免疫因素存在時(shí)，應(yīng)該完善相關(guān)檢查，部分預(yù)后不良。
5、代謝因素，這指的就是遺傳代謝病，常見(jiàn)的苯丙酮尿癥、戊二酸尿癥、甲基丙二酸血癥、尼曼匹克病、高雪氏病、線粒體病、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、粘多糖病、糖原貯積病等，大部分和遺傳因素重疊，可以經(jīng)代謝篩查或基因檢測(cè)確認(rèn)。
6、其他，目前以上病因不能明確的，為可能的隱源性癲癇。
總之，在癲癇治療始終，我們始終要思考癲癇的病因診斷，并應(yīng)該盡可能地給出病因?qū)W診斷，因?yàn)檫@對(duì)治療和預(yù)后判斷至關(guān)重要，尤其對(duì)于藥物難治性癲癇而言。
最后一句話送給各位孩子家長(zhǎng)，讓我們心存畏懼，滿懷希望，共同努力，治愈疾患，還孩子一片藍(lán)天！共勉。