在孕期的不同階段均有篩查胎兒畸形的檢查方法。懷孕11-13周孕婦可做NT檢查，懷孕20周左右可做唐氏兒篩查，孕22-24周做胎兒四維彩超大排畸檢查，因此懷孕3-6個月之間可通過不同的檢查篩選畸胎。
懷孕11-13周時，NT檢查可以檢查胚胎頸項透明帶，判斷發(fā)生畸形的風險。孕16-18周時，胎兒唐氏篩查主要排除胎兒21-三體綜合征、18-三體綜合征和胎兒神經管發(fā)育畸形高風險。懷孕18周后，還可直接做羊水穿刺檢查染色體有無異常。孕20-26周進行四維彩超排畸，查看胎兒有無外觀畸形或器官結構畸形，排除胎兒腎臟、心臟、神經管、五官畸形等。其中，胎兒唐氏篩查和胎兒四維彩超大排畸檢查為孕期兩項重要的畸形篩查。
此外，女性還應進行婚前醫(yī)學檢查，并且懷孕前三個月開始服用葉酸補充劑，孕期避免接觸不良環(huán)境和藥物等預防胎兒畸形。
