肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?,早期診斷并及時驅(qū)銅治療,一般不會影響其生存期和生活質(zhì)量,少數(shù)病情嚴(yán)重的患者預(yù)后不良。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底核為主的腦部變性疾病?;颊咧饕憩F(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作、運(yùn)動遲緩、吞咽困難;情感障礙和行為異常;肝臟損害表現(xiàn)為慢性肝病癥候群,如倦怠、食欲缺乏、肝區(qū)疼痛等;還有眼部K-F環(huán)、皮膚色素沉著、腎功能損害等。如果能早期發(fā)現(xiàn)并給予規(guī)范治療,一般能長期生存。但如果沒有給予及時的治療,出現(xiàn)了嚴(yán)重并發(fā)癥,如肝硬化、肝性腦病、消化道大出血、甚至腦疝等,生存期可明顯縮短,甚至在數(shù)周到數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)死亡。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩闹委熢瓌t是低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排除,治療越早越好。