隨著分子標(biāo)志物在膠質(zhì)瘤中的發(fā)現(xiàn)越來越多，除了IDH1/2、TERT之外，qq也是一個(gè)重要的分子診斷標(biāo)志物。在2016版《WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類指南》中，將其聯(lián)合缺失和IDH1/2共突變作為少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的診斷標(biāo)志物。
1p/19q聯(lián)合缺失是一種染色體變異，指1號(hào)染色體短臂和19號(hào)染色體長(zhǎng)臂同時(shí)缺失，常常發(fā)生于年輕患者。1號(hào)染色體短臂末端集中了高密度的與細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖、分化相關(guān)的基因，所以這一區(qū)域成為腫瘤分子細(xì)胞遺傳研究的熱點(diǎn)。
1p/19q共缺失最早發(fā)現(xiàn)于少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤樣本中，在少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中的發(fā)生率為80%~90%，在間變少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中發(fā)生率為50%~70%，而在彌漫星型細(xì)胞瘤和膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中發(fā)生率僅為15%和5%。因此2016年WHO最新分布的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中，把少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤分為少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤（WHO-II級(jí)）及間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤（WHO-III級(jí)）,又根據(jù)有無IDH1/2基因突變和1p/19q的缺失，把少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤分為IDH突變型、1p/19q缺失型及未另行說明型。
如今1p/19q缺失已被明確納入NCCN指南和中國(guó)膠質(zhì)瘤診療共識(shí)等各大指南中，目前實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法主要有熒光原位雜交（FISH）、基于雜合性缺失分析的聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、陣列比較基因組雜交（CGH）和二代測(cè)序（NGS）。
檢測(cè)1p/19q共缺失在診斷少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤及判斷患者預(yù)后方面有著重要意義，相較于1p/19q非缺失的患者來說，IDH1/2突變聯(lián)合1p/19q共缺失的患者預(yù)后最好。因此1p/19q共缺失也被稱為膠質(zhì)瘤中的“鉆石突變”，對(duì)于家屬來說是不幸中的萬幸。
膠質(zhì)瘤的治療以手術(shù)切除為主，聯(lián)合放療、化療等綜合治療手段。存在1p/19q聯(lián)合缺失的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤生長(zhǎng)速度較慢，對(duì)化療較敏感（特別是PVC方案）?；颊咂骄嫫跒?0年，而沒有該遺傳學(xué)改變的患者僅為2年。既往經(jīng)典的RTOG9402臨床試驗(yàn)也探究了在放療基礎(chǔ)上增加化療的效果，結(jié)果在1p/19q共缺失的患者中，放化療聯(lián)合中位生存期顯著高于只接受放療的患者（14.7年vs7.3年）。
MGMT基因啟動(dòng)子甲基化在少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中發(fā)生率也相對(duì)較高（可達(dá)80%）。因此關(guān)于少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤1p/19q共缺失與MGMT基因啟動(dòng)子甲基化的相關(guān)性的研究中發(fā)現(xiàn)，少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤1p/19q聯(lián)合缺失與MGMT基因啟動(dòng)子甲基化呈正相關(guān)性，并且均與患者3年生存率相關(guān)。生存期大于3年患者的1p/19q共缺失率、MGMT基因啟動(dòng)子甲基化率均顯著高于生存期小于3年患者。
假性進(jìn)展目前被認(rèn)為是一種常見的放射學(xué)現(xiàn)象，其發(fā)生在膠質(zhì)瘤接受放療和/或化療后的早期。有研究顯示1p/19q共缺失的出現(xiàn)和假性進(jìn)展形成的低風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，1p/19q共缺失組很少發(fā)生假性進(jìn)展，而無缺失組假性進(jìn)展率是缺失組的10倍。
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