小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-Chiarimalformation），又稱Chiari畸形，是因后顱凹中線腦結(jié)構(gòu)在胚胎期中的發(fā)育異常，小腦扁桃體向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ腦室，經(jīng)枕大孔突入頸椎管的一種先天性發(fā)育異常。
【臨床表現(xiàn)】
顱神經(jīng)和頸神經(jīng)癥狀表現(xiàn)為聲音嘶啞、吞咽困難、頸項(xiàng)部疼痛及活動(dòng)受限等。
腦干延髓癥狀可出現(xiàn)肢體運(yùn)動(dòng)障礙，偏癱和四肢癱，四肢感覺障礙，及大小便障礙等。
小腦癥狀可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)及眼球震顫。
顱內(nèi)壓增高癥狀可出現(xiàn)頭疼、嘔吐、眼底水腫及視力下降等腦積水表現(xiàn)的。
脊髓空洞癥表現(xiàn)伴有脊髓空洞時(shí)可出現(xiàn)感覺分離或雙上肢肌萎縮等。
【診斷】
根據(jù)以上的臨床表現(xiàn)，結(jié)合MRI檢查，診斷不難成立。MRI檢查可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無延髓及第四腦室下疝，腦干的移位，有無脊髓空洞及腦積水等。X線平片檢查及CT可了解顱頸部骨性畸形情況。
【治療】
以手術(shù)治療為主要手段，其目的是解除枕大孔及頸椎對(duì)小腦、腦干、脊髓、第四腦室及其他神經(jīng)組織的壓迫，疏通腦脊液循環(huán)，緩解神經(jīng)受壓癥狀和腦積水。
對(duì)少數(shù)小腦扁桃體下疝嚴(yán)重的病人，可考慮切除小腦扁桃體；有證據(jù)提示Ⅳ腦室正中孔粘連者，可予顯微分離；有腦積水者酌情行分流術(shù)。
病例分享：術(shù)后12小時(shí)明顯縮小的脊髓空洞。
男性，48歲，枕頸部疼痛2年，雙上肢麻木感，痛觸覺減弱。行核磁檢查發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下疝，脊髓空洞。入院評(píng)估，齒狀突位置可，環(huán)樞椎關(guān)節(jié)穩(wěn)定，腦脊液電影枕骨大孔后方腦脊液流動(dòng)減弱。綜合分析，采用左側(cè)臥位，枕下切口，咬除枕骨磷部2.5*1.5cm，咬除環(huán)椎后弓上半部分及全部?jī)?nèi)板。剪開硬膜，保留蛛網(wǎng)膜。手術(shù)時(shí)間1小時(shí)10分鐘。第一天下地，常規(guī)開立術(shù)后復(fù)查核磁。一般需3-5天時(shí)間排到。沒想到術(shù)后第一天上午就做上了。距離手術(shù)12小時(shí)。空洞已然有所減小。
