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地中海貧血由于基因突變，珠蛋白肽鏈合成減少引起。地中海貧血在臨床可分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血，根據(jù)分型不同，其具體血常規(guī)表現(xiàn)不同，但紅細胞體積會明顯偏??；

1、輕型地中海貧血：血紅蛋白和紅細胞數(shù)值處于正常范圍，或出現(xiàn)輕度下降；

2、中間型、重型地中海貧血：血紅蛋白和紅細胞數(shù)值會出現(xiàn)明顯下降。其中，重型地中海貧血患者的血紅蛋白和紅細胞數(shù)值下降會更嚴重。

另外，地中海貧血患者紅細胞平均體積、紅細胞平均血紅蛋白量、紅細胞平均血紅蛋白濃度也會下降，紅細胞滲透脆性降低。顯微鏡下觀察紅細胞形態(tài)異常，可出現(xiàn)靶形紅細胞、碎裂紅細胞、有核紅細胞、點彩紅細胞、多染性紅細胞、紅細胞豪-周氏小體等，網(wǎng)織紅細胞正?；蛟龈?。

此外，地中海貧血屬于常見遺傳缺陷疾病，可出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大、水腫等表現(xiàn)，嚴重者甚至出現(xiàn)心力衰竭。臨床血常規(guī)檢查是該病篩查的首選方法，但還需要結(jié)合血清蛋白電泳、基因檢查等，才能進行確診。一般需進行輸血、補充維