通常情況下無創(chuàng)指的是無創(chuàng)檢查，羊穿則指的是羊水穿刺檢查，均是進(jìn)行產(chǎn)前篩查的方法，但羊水穿刺可用于產(chǎn)前確診胎兒遺傳疾病，相較無創(chuàng)檢查更具準(zhǔn)確性。對于患三體綜合征疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦而言，醫(yī)生可能會更建議用羊水穿刺進(jìn)行胎兒DNA的檢查，來進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
首先，無創(chuàng)檢查較為簡便和安全，但準(zhǔn)確率較羊水穿刺低。如果是產(chǎn)前常規(guī)篩查，且孕周在12-22+6周期間，利用抽取孕婦外周血的方式來篩查胎兒的DNA，檢查是否有21、18、13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，屬于較為簡捷且準(zhǔn)確性較高的方法。但是，無創(chuàng)檢查僅作為產(chǎn)前篩查使用，不能作為診斷依據(jù)，是由于無創(chuàng)檢查對于雙胎妊娠、胎盤嵌合體以及母體腫瘤等情況，都會影響無創(chuàng)檢查的準(zhǔn)確度，無法使無創(chuàng)檢查的準(zhǔn)確率達(dá)到100%。
其次，對于無創(chuàng)檢測出現(xiàn)遺傳疾病陽性的孕婦，仍然需要進(jìn)行羊水穿刺來確診。羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行的羊膜腔穿刺，通過抽取羊水來獲得胎兒的細(xì)胞或DNA，并對其進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。通常適用于孕16周后的孕婦，但可能有宮內(nèi)感染或母嬰血液接觸、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。
因此，醫(yī)生會根據(jù)孕婦的年齡、孕周、身體狀況以及遺傳風(fēng)險(xiǎn)等情況來選擇適合的檢查，建議遵照醫(yī)囑。
