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小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥，嚴格意義上來講屬于兩個病，首先叫做小腦扁桃體下疝，再一個叫做脊髓空洞癥，這里面就要從解剖方面進行講述。一般情況下得這種病，大多數(shù)因為枕骨大孔有一定的畸形，枕骨大孔理論上來講是一個圓環(huán)狀的東西，里面有一定的容積，而當枕骨大孔畸形的時候，就會讓上方的小腦扁桃體往下走，破壞正常的結(jié)構，這樣就會造成小腦扁桃體下疝畸形。

正常的脊髓中央有一個中央管，這個中央管雖然細，但是是通暢的，當小腦扁桃體下疝之后，會壓迫枕骨大孔的脊髓，從而造成這里面壓力的不均衡，這種壓力的不均衡就促使著脊髓逐漸的膨大，形成一個類似于桶狀的東西，這種桶狀的東西在CT或者核磁上看就叫做空洞，所以枕骨大孔畸形造成的小腦扁桃體下疝，最后引起脊髓空洞癥，是這種情況。