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一般我們認為血紅蛋白低于110g/L稱為貧血，地中海患者可以出現(xiàn)貧血，重型患者出生數(shù)日即可以出現(xiàn)貧血，而且可以出現(xiàn)進行性加重。

輕型和中間型的地中海貧血患者，可以出現(xiàn)輕度至中度貧血。但是血常規(guī)只能作為地中海貧血輔助的判斷條件，不能作為診斷條件。診斷需要根據(jù)臨床特點和其他的實驗檢查，結(jié)合陽性家族史做出診斷。對于少見類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則更加復(fù)雜。由于基因調(diào)控水平差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會與實際結(jié)果有所不同，

所以進行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。因此，地中海貧血的病人血紅蛋白量可以是輕至中度貧血，也可以出現(xiàn)重度貧血，但是不能作為診斷地中海貧血的診斷依據(jù)。