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地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病，包括β地中海貧血和α地中海貧血。本組疾病新生兒的臨床癥狀輕重不一。

一、β地中海貧血：

1、重型：患兒出生時無癥狀，一般3-12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長而日益明顯。1歲后顱骨改變明顯表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒易并發(fā)支氣管炎或肺炎；

2、輕型：患兒無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大；

3、中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕度或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。

二、α地中海貧血：

1、靜止型：患兒無癥狀；

2、輕型：患兒無癥狀；

3、中間型：患兒出生時無明顯癥狀，嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疸，學齡期后可出現(xiàn)類似重型β地中海貧血的特殊面容；

4、重型：新生兒常于娩出后半小時內(nèi)死亡，呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾大、腹腔積液、胸腔積液。

靜止型或輕型地中海貧血無須特殊治療。中間型和重型地中海貧血應采取一般治療、輸血治療、去鐵治療、脾切除、造血干細胞移植、基因活化治療等方法治療。一般治療是注意休息和增進營養(yǎng)，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。對于重型β地中海貧血，應從早期開始給予適量的紅細胞輸注，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。