隨著人們的生活水平及文化素質(zhì)的不斷提高，人們越來越關注生活質(zhì)量，從觀念上已逐步轉化為預防疾病為重點，今天要給大家講講定期體檢的重要性。因為定期體檢是一種保障健康的有效手段。有些原來自認為健康的人，被發(fā)現(xiàn)患病時，已經(jīng)出現(xiàn)了腎衰竭；有些自認為沒病的人，被發(fā)現(xiàn)就是肝硬化，這樣的事例還有很多，而如果能做到定期體檢，就可及早發(fā)現(xiàn)潛在的致病因子、早期病灶或功能異常等情況，達到早期發(fā)現(xiàn)、早期治療的目的。
今年我科到目前為止，收治了3例多囊腎患者，其中兩例已經(jīng)發(fā)展為尿毒癥。印象最深的一例是，50余歲的女性患者，肌酐已經(jīng)600多umol/L（正常女性，肌酐小于73umol/L），我們詢問家族史，通知其兒子和女兒來體檢，發(fā)現(xiàn)均患有多囊腎，我們馬上焦急的問，兒子女兒有沒有結婚生子，結果均結婚且生子，真是擔心她家的孫輩們是否也遺傳了這個病?；颊吆芨屑の覀?，因為深深感覺到我們對她家人的關心，另外通過我們的宣教，明白了這個遺傳病是怎么一回事?；颊吲浜现委?，肌酐降了100多umol/L，出院時患者握著我們的手，感激不已。
什么是多囊腎？
多囊腎是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現(xiàn)為雙側腎臟出現(xiàn)多個大小不一的囊腫。囊腫進行性增大，最終破壞腎臟結構和功能，導致終末期腎功能衰竭。本病為常染色體顯性遺傳，按其遺傳規(guī)律，代代發(fā)病，男女患病幾率均等。父母一方患病，子女發(fā)病幾率50%，如果父母雙方都有多囊腎，傳播給下一代代就有75%。但約有40%的患者無家族遺傳史，可能為患者自身基因突變所致。
多囊腎有哪些典型癥狀？
疼痛
背部或肋腹部疼痛是最常見的癥狀，隨年齡及囊腫增大，癥狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石，或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起，巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。
出血
90%以上的患者有囊內(nèi)出血或肉眼血尿，多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運動或創(chuàng)傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。
高血壓
是多囊腎患者最常見的早期表現(xiàn)之一，腎功能正常的年輕患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少成正比關系，且隨年齡增大不斷升高。
多囊腎的并發(fā)癥？
腎結石
最為常見，患者常出現(xiàn)腰腹部痛、腹脹、惡心、嘔吐、血尿等癥狀。
腎功能不全
主要臨床表現(xiàn)為水腫、高血壓、貧血、血尿、腰痛，以及排尿異常，如少尿、無尿或夜尿增多。骨痛、尿中泡沫增多，其它原因不明的食欲不振、乏力、面色蒼白。
尿毒癥
多囊腎衰竭尿毒癥早期臨床表現(xiàn)主要累及消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)等全身各系統(tǒng)的病變，嚴重者導致心衰等多器官衰竭。
高血壓
當患者出現(xiàn)腎衰竭時會伴有高血壓，其可導致心臟疾病、卒中的發(fā)生。
感染
患者可出現(xiàn)泌尿系感染，如單純性膀胱炎、囊腫感染和積膿等病變。
動脈瘤
患者可出現(xiàn)劇烈頭痛、惡心、嘔吐、腹痛、腹脹等癥狀。
如何有效的避免多囊腎的發(fā)生？
雖然多囊腎的遺傳率非常高，但是也可以采取一些方法有效的避免多囊腎遺傳，最常用的方法有以下幾種，下面一起來了解一下：
1、如果男女雙方出現(xiàn)多囊腎的情況，就會增加下一代的發(fā)病率，所以婚前一定要注意做B超檢查，有效的避免雙方都患多囊腎的男女婚配。
2、成年人型多囊腎的父母有一方患病就有50%的遺傳概率，所以多囊腎患者懷孕第10周的時候應該進行羊水或者是絨毛細胞的囊腫基因檢測，可以有效的幫助多囊腎家庭選擇一個健康的孩子，而且這個孩子將不會再會攜帶遺傳基因影響后代。
3、還可以通過試管嬰兒技術，避開囊腫基因，阻斷遺傳。
