在排除了各種可能導致身材矮小的病因，如生長激素缺乏癥、特納綜合征、慢性腎功能衰竭以及其他慢性疾病骨骼或內分泌異常、染色體病等之后，如果病因仍然不明確，這種身材矮小就被稱為特發(fā)性矮小。
特發(fā)性矮小的診斷需要滿足以下條件：
1、身材矮小，出生時身長在正常范圍內，身體比例正常，無內分泌缺陷，無慢性器質性病變，無心理疾患或嚴重情感障礙，食物攝人正常，整個生長過程生長速度緩慢或正常。
2、骨齡落后或正常，生長激素激發(fā)試驗顯示生長激素水平正常。
目前認為，部分特發(fā)性矮小的患兒是由于X和Y染色體上的SHOX基因突變所致。
參考資料：沈水仙.兒童內分泌疾病[M].上海科學普及出版社.2005.9.
