先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天性缺陷所導(dǎo)致。這種疾病會導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)不能產(chǎn)生或只能產(chǎn)生少量的皮質(zhì)醇，進(jìn)而刺激下丘腦-垂體-腎上腺軸，使其分泌的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素和促腎上腺激素增加，以刺激腎上腺皮質(zhì)分泌皮質(zhì)醇。持續(xù)的刺激可造成腎上腺皮質(zhì)的增生。
患有CAH的患者通常會出現(xiàn)一系列的癥狀，包括生殖器發(fā)育異常、高血壓、低血鉀、代謝性酸中毒等。對于CAH的治療，主要是通過補(bǔ)充皮質(zhì)醇等類固醇激素來緩解癥狀，并防止并發(fā)癥的發(fā)生。
參考資料：沈水仙.兒童內(nèi)分泌疾病[M].上?？茖W(xué)普及出版社.2005.9.
