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    白化病有哪些表現(xiàn)
    
            
    
                 2023-05-16 03:44閱讀：
                
    
                    
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    白化病是身體里面黑色素合成障礙的遺傳性的疾病。對(duì)于白化病發(fā)生時(shí)，要注意到白化病有視力的損害以及皮膚的表現(xiàn)。視力的損害包括有眼球的震顫，比較怕光，眼球顯色以及視力不佳。大多數(shù)白化病人毛發(fā)的顏色差異比較大，可以有白色、黃色、棕色、紅色，甚至到黑色，甚至也有某些人毛發(fā)的顏色是終身雪白的。當(dāng)然也有某些人隨著年齡的增長(zhǎng)，毛發(fā)的顏色還會(huì)加深。
    另外，白化病人因?yàn)楹谏厝狈?，甚至皮膚的表面也容易出現(xiàn)雀斑等曬斑。而且白化病人受到陽(yáng)光照曬時(shí)容易曬傷，但是不會(huì)曬黑。白化病還有可能累及心臟等這些器官和系統(tǒng)，出現(xiàn)慢性的炎癥或纖維化。
    
                
    
                
    
                    
    
                        
    
                            
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    什么是白化??？
    
    
    "白化病是一種比較常見(jiàn)的遺傳性疾病，屬于單基因的隱性遺傳病，它是由于患者體內(nèi)的一個(gè)基因突變而影響到黑色素的合成，而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的臨床上的表現(xiàn)。由于基因突變導(dǎo)致患者的體內(nèi)酪氨酸酶缺乏或者是功能減退，出現(xiàn)皮膚或者附屬器官黑色素缺乏以及合成障礙而導(dǎo)致出現(xiàn)一類(lèi)遺傳性的白化病。由于患者的眼睛視網(wǎng)膜沒(méi)有色素，虹膜、瞳孔都會(huì)出現(xiàn)淡粉色，就會(huì)出現(xiàn)畏光，皮膚、毛發(fā)也由于色素缺乏，會(huì)出現(xiàn)皮膚膚白，毛發(fā)淺黃，皮膚也比較畏光，對(duì)紫外線(xiàn)比較敏感。常常是由于夫妻雙方以及父母雙方都是白化病這個(gè)隱性基因的攜帶者，而導(dǎo)致他們生育的孩子出現(xiàn)白化病的癥狀，所以一定要盡量的避免近親結(jié)婚，近親結(jié)婚是白化病發(fā)生的一個(gè)高危因素。臨床上的白化病常常分為三大類(lèi)，1、眼白化病，這類(lèi)患者僅僅是眼睛，視網(wǎng)膜的色素缺乏而出現(xiàn)的癥狀，主要是視力低下，視力損傷和畏光的癥狀；2、眼皮膚白化病，眼皮膚白化病是由于眼色素也缺乏、皮膚色素的缺乏，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力低下、畏光，皮膚毛發(fā)明顯的色素的缺乏。3、白化病的相關(guān)綜合征，就是除了眼皮膚白化病外的，還會(huì)出現(xiàn)其他系統(tǒng)的一些異常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前沒(méi)有有效的一個(gè)治療的方法，只能采取一些預(yù)防的措施降低對(duì)他的損害，那么出門(mén)可以戴墨鏡，減少紫外的輻射，對(duì)眼睛、對(duì)皮膚的一個(gè)損害。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:11''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    宋婕萍│湖北省婦幼保健院
    
        
    2023/06/28收聽(tīng)(21134)
    
    
    

    










    
    
    什么是白化病
    
    
    "白化病它是一種沒(méi)有辦法治愈的遺傳病，它是由于不同基因突變導(dǎo)致了黑色素，或者是黑色素體生物合成缺陷引起一組單基因遺傳病，其實(shí)它是先天性基因突變導(dǎo)致人體不能夠維持正常皮膚顏色。對(duì)于這些患者來(lái)說(shuō)，他對(duì)紫外線(xiàn)非常的敏感，主要可能是眼或者是皮膚，或者是毛發(fā)部位色素的減退，或者是色素的脫失。還有一些綜合征型白化癥的患者，他會(huì)有一些比較嚴(yán)重的并發(fā)癥，直接就可能會(huì)導(dǎo)致死亡，它現(xiàn)在是我們國(guó)家出生缺陷干預(yù)的疾病之一。世界范圍內(nèi)白化病的發(fā)病率大概是1:17000人次，也就是說(shuō)群體的攜帶率大概是1:65，也就是說(shuō)大概每65個(gè)人中平均有一個(gè)人攜帶白化病致病的基因，每17000人中就有一個(gè)人患有白化病，近親婚育它會(huì)顯著的提高白化病的患病率。我們臨床上，一般把白化病分為非綜合征型和綜合征型兩大類(lèi)，非綜合征型又叫單純性的，綜合征型除了眼、皮膚色素的脫失以外，還有其它的器官或者系統(tǒng)的病變。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:05''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    王曉陽(yáng)│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
    
        
    2023/06/17收聽(tīng)(72774)
    
    
    

    










    
    
    白化病能活多久
    
    
    　　白化病并不影響壽命，因?yàn)榘谆〔⒉粫?huì)直接危害人們的生命。白化病本身屬于一種常染色體顯性遺傳性疾病，這種疾病主要表現(xiàn)為全身出現(xiàn)白化樣改變，頭發(fā)、瞳孔、皮膚表...
    
    
    
        
    魏國(guó)│山東大學(xué)第二醫(yī)院
    
        
    2023/02/12閱讀(3331)
    
    
    

    


















    
            
    
                    
    
    
    
    
    
    	

        
    
    


    










 







 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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