房間隔缺損約占先天性心臟病發(fā)病總數(shù)的20%左右，房間隔缺損在嬰兒期一般沒有什么癥狀，一般體格檢查的時候能聽到雜音而發(fā)現(xiàn)此病，兒童期可表現(xiàn)為乏力、活動后氣促，容易患呼吸道感染，分流量大的孩子因為體循環(huán)血容量不足而影響發(fā)育，可以表現(xiàn)為體格較小、消瘦、乏力或活動后氣促，并因肺血管充血而易患支氣管炎。
當哭鬧、患肺炎或心力衰竭時，右心房壓力可超過左心房，可以出現(xiàn)暫時的右向左分流而出現(xiàn)青紫，在成人的時候可能發(fā)生心力衰竭和持續(xù)性紫紺。體格檢查的時候主要在胸骨左緣的第2-3肋間，可以聽到明顯的收縮期Ⅱ-Ⅲ級的吹風樣雜音。
