（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）
摘要：11歲男孩，家長發(fā)現(xiàn)近期孩子記憶力跟不上，學(xué)習(xí)下降，一開始以為是孩子不愿意學(xué)習(xí)或者是疲勞導(dǎo)致的，到醫(yī)院做了顱腦磁共振檢查、尿17-酮類固醇、尿17-羥皮質(zhì)類固醇、腦脊液化驗、基因檢查才發(fā)現(xiàn)是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是遺傳性疾病，目前沒有很好的治療效果。孩子通過藥物治療后病情穩(wěn)定，癥狀好轉(zhuǎn)。
【基本信息】男、11歲
【疾病類型】腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
【就診醫(yī)院】山東省立第三醫(yī)院
【就診時間】2017年3月
【治療方案】口服藥物（甲潑尼龍片、胞磷膽堿鈉片）
【治療周期】住院治療7天，1個月門診隨訪
【治療效果】病情穩(wěn)定，癥狀好轉(zhuǎn)
一、初次面診
第1次見到患兒就覺得他和一般的孩子不太一樣，整個人看起來不精神，查體的時候發(fā)現(xiàn)局部皮膚有色素沉著，存在輕度的共濟(jì)失調(diào)。經(jīng)過認(rèn)知功能評估發(fā)現(xiàn)患兒存在計算力下降、記憶力下降，和正常同齡的孩子是有差距的，近期明顯學(xué)習(xí)跟不上，老師講的聽不懂，平時有腹瀉的情況，飲食狀況也欠佳。家屬非常著急，經(jīng)評估后考慮腦內(nèi)疾病的可能性大，建議家長帶患兒完善顱腦磁共振檢查，檢查結(jié)果提示腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，再結(jié)合臨床癥狀，初步診斷為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。
二、治療經(jīng)過
目前患兒考慮為腦內(nèi)病變和遺傳相關(guān)的可能性大，建議住院治療，入院后進(jìn)一步檢查尿17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇，指標(biāo)均偏低。完善腰穿，查腦脊液，腦脊液化驗提示蛋白升高，基因檢查提示腦白質(zhì)營養(yǎng)不良?；純喝朐汉蠼o予對癥用藥，利用小劑量甲潑尼龍片，緩解腦功能下降的癥狀，同時給予胞磷膽堿鈉片，營養(yǎng)腦細(xì)胞、改善腦代謝?；純旱陌Y狀有所緩解，精神狀態(tài)較前好轉(zhuǎn)。同時也和患兒家屬詳細(xì)溝通了目前的病情，表示患兒的預(yù)后不會太理想，建議定期復(fù)查并增加康復(fù)訓(xùn)練，避免病情加重，家屬表示理解并積極配合治療。
三、治療效果
與患兒家屬溝通腦白質(zhì)營養(yǎng)不良目前并沒有很好的治療手段，只能通過藥物改善癥狀，且后期預(yù)后可能不太好。通過患兒的一系列檢查結(jié)果，明確診斷之后，給予藥物對癥處理，精神狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)，較前活潑。于住院7天時，準(zhǔn)予患兒出院，并囑家屬1個月后定期到醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科復(fù)診，必要時給予康復(fù)訓(xùn)練和藥物治療。后期電話隨訪時，患兒家屬表示癥狀未明顯加重。
四、注意事項
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良為遺傳性疾病，目前屬于醫(yī)學(xué)治療的難題，但經(jīng)過積極的藥物控制，患兒的癥狀有所好轉(zhuǎn)，我感到十分欣慰。但是告知家屬后期會有加重的傾向，需要定期隨訪調(diào)整藥物，避免病情惡化，需要積極對孩子的生活飲食以及藥物進(jìn)行干預(yù)和指導(dǎo)，防止病情加重。并叮囑家屬保證孩子良好的睡眠、補(bǔ)充營養(yǎng)、鍛煉身體。提高身體免疫力也有利于避免疾病惡化。
五、個人感悟
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是多見的遺傳性疾病，目前這一類疾病無法攻克，所以產(chǎn)前診斷尤為重要。如果家人有相應(yīng)的遺傳性疾病，建議產(chǎn)前診斷優(yōu)生優(yōu)育，避免延誤孩子的一生。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常情況，如同病例患兒一樣積極就診，及時用藥物緩解病情，避免延誤治療，切不可迷信或者忽視，平時要注意關(guān)注孩子的身心健康以及發(fā)育情況，保障孩子健康安全地長大。
