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（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）

摘要：本文提及的是一位高齡孕婦，孕期過程中按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢，孕早期12周行彩超檢查，NT結(jié)果未見異常，孕中期進(jìn)行染色體檢查，無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果提示：21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行羊水穿刺，結(jié)果診斷為21-三體綜合征，孕婦住院進(jìn)行引產(chǎn)，引產(chǎn)后身體恢復(fù)良好。

【基本信息】女、35歲

【疾病類型】唐氏綜合征

【就診醫(yī)院】黑龍江省農(nóng)墾總局總醫(yī)院

【就診時(shí)間】2022年04月

【治療方案】羊水穿刺

【治療周期】住院5天，門診隨訪

【治療效果】確定診斷為唐氏綜合征，終止妊娠后身體恢復(fù)良好

一、初次面診

醫(yī)院里一如既往人來人往，門診來了一位患者自訴孕婦停經(jīng)4個(gè)月余，現(xiàn)在已經(jīng)17周，進(jìn)行孕檢時(shí)查了無創(chuàng)DNA檢查，結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，當(dāng)時(shí)我就想起唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)大大增加，告知這位孕婦要進(jìn)行羊水穿刺，3周后結(jié)果診斷為：21號染色體重復(fù)，該區(qū)域重復(fù)與唐氏綜合征有關(guān)，孕婦在病情知情下決定進(jìn)行引產(chǎn)。

二、治療經(jīng)過

這位孕婦懷孕前平素月經(jīng)規(guī)律，停經(jīng)40多天發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)早孕，孕期行孕酮檢查，提示孕酮低，給予常規(guī)保胎治療，孕婦間斷性流血一直進(jìn)行保胎治療，孕12周進(jìn)行NT檢查，未見明顯異常，孕中期后仍然有陰道流血，臥床休息、保胎治療。孕17周行無創(chuàng)DNA檢查，檢查結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。孕婦當(dāng)時(shí)焦慮問我：醫(yī)生，我這孩子還能要么？我該怎么辦呢？我耐心告訴并安慰孕婦：目前需要進(jìn)行羊水穿刺，看看到底是不是唐氏兒。

羊水穿刺結(jié)果診斷為：21號染色體重復(fù)，此區(qū)域重復(fù)與唐氏綜合征有關(guān)，診斷為唐氏綜合征患者。孕婦問我：醫(yī)生，這個(gè)孩子是有問題的，我現(xiàn)在也比較擔(dān)心，為什么會出現(xiàn)這種情況呢？我下次還能不能要寶寶了呢？我說：首先這個(gè)孩子是不能要了，你心情不好難受都能理解，但是問題還是要解決的，需要住院進(jìn)行引產(chǎn)，時(shí)間越長對你來說損傷可能會越大。如果想再次懷孕，需要進(jìn)行備孕檢查，然后再考慮進(jìn)行懷孕。這位孕婦最后住院選擇終止妊娠。

三、治療效果

這位孕婦孕期孕檢發(fā)現(xiàn)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，然后充分告知后進(jìn)行羊水穿刺，最后知道這個(gè)孩子有問題終止了妊娠，還很欣慰，如果未進(jìn)行產(chǎn)檢有可能會生下一個(gè)問題孩子，最后給家庭帶來負(fù)擔(dān)和生活影響。終止妊娠5天后出院，該患者子宮恢復(fù)情況，精神狀態(tài)都表現(xiàn)良好，門診隨訪顯示預(yù)后很好，沒有并發(fā)癥。

四、注意事項(xiàng)

很欣慰這位孕婦在終止妊娠后身體恢復(fù)良好，但還需注意以下幾點(diǎn)：

1、引產(chǎn)后6個(gè)月再考慮妊娠，目的是讓子宮得到更好的修復(fù)，以良好的狀態(tài)迎接下一胎的到來。

2、孕前要進(jìn)行備孕檢查，詳細(xì)的備孕檢查可以避免胎兒很多先天性的疾病。并且備孕前遵醫(yī)囑口服葉酸3個(gè)月，可以有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。

3、注意休息，放松心態(tài)，規(guī)律生活，避免不良生活習(xí)慣，如吸煙、酗酒、熬夜等。并加強(qiáng)營養(yǎng)。平衡膳食，多吃蔬果。

五、個(gè)人感悟

1、孕期年齡≧35歲即高齡產(chǎn)婦，是風(fēng)險(xiǎn)因素，要按時(shí)進(jìn)行孕檢，避免發(fā)生不良事件。高齡產(chǎn)婦容易出現(xiàn)各種風(fēng)險(xiǎn)及并發(fā)癥，孕期按時(shí)孕檢，如果出現(xiàn)異?？赡茉黾釉袡z次數(shù)。

2、陰道流血癥狀在懷孕早期可能因?yàn)樵型蛯?dǎo)致的，到了中、晚期要引起重視，唐氏綜合征也有可能出現(xiàn)無明顯誘因的陰道流血，還有可能出現(xiàn)胎動(dòng)晚、胎動(dòng)少、四肢發(fā)育慢、鼻間距寬、頭大等表現(xiàn)。該孕婦就有出現(xiàn)陰道流血，持續(xù)性保胎，所以尤其是對于高齡孕婦，出現(xiàn)異常要需要高度警惕，及時(shí)就診檢查，對癥治療。

3、大月份引產(chǎn)對于孕婦來說是一個(gè)很難受的過程，在治療過程中要給予正確及積極的引導(dǎo)，避免心理精神因素影響生活。

4、孕檢每一個(gè)時(shí)間段內(nèi)容不一樣，所以要按時(shí)孕檢，該孕婦孕12周檢查未見明顯異常，但是孕17周檢查發(fā)現(xiàn)問題，這兩個(gè)時(shí)間查的內(nèi)容不一樣，對于孕檢要高度重視，主要避免出生缺陷的發(fā)生。