（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內(nèi)容里的相關信息已進行處理）
摘要：本文提及的是一位高齡孕婦，孕期過程中按時進行產(chǎn)檢，孕早期12周行彩超檢查，NT結(jié)果未見異常，孕中期進行染色體檢查，無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果提示：21-三體高風險，建議進行羊水穿刺，結(jié)果診斷為21-三體綜合征，孕婦住院進行引產(chǎn)，引產(chǎn)后身體恢復良好。
【基本信息】女、35歲
【疾病類型】唐氏綜合征
【就診醫(yī)院】黑龍江省農(nóng)墾總局總醫(yī)院
【就診時間】2022年04月
【治療方案】羊水穿刺
【治療周期】住院5天，門診隨訪
【治療效果】確定診斷為唐氏綜合征，終止妊娠后身體恢復良好
一、初次面診
醫(yī)院里一如既往人來人往，門診來了一位患者自訴孕婦停經(jīng)4個月余，現(xiàn)在已經(jīng)17周，進行孕檢時查了無創(chuàng)DNA檢查，結(jié)果提示21-三體高風險，當時我就想起唐氏綜合征的風險大大增加，告知這位孕婦要進行羊水穿刺，3周后結(jié)果診斷為：21號染色體重復，該區(qū)域重復與唐氏綜合征有關，孕婦在病情知情下決定進行引產(chǎn)。
二、治療經(jīng)過
這位孕婦懷孕前平素月經(jīng)規(guī)律，停經(jīng)40多天發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)早孕，孕期行孕酮檢查，提示孕酮低，給予常規(guī)保胎治療，孕婦間斷性流血一直進行保胎治療，孕12周進行NT檢查，未見明顯異常，孕中期后仍然有陰道流血，臥床休息、保胎治療。孕17周行無創(chuàng)DNA檢查，檢查結(jié)果提示21-三體高風險。孕婦當時焦慮問我：醫(yī)生，我這孩子還能要么？我該怎么辦呢？我耐心告訴并安慰孕婦：目前需要進行羊水穿刺，看看到底是不是唐氏兒。
羊水穿刺結(jié)果診斷為：21號染色體重復，此區(qū)域重復與唐氏綜合征有關，診斷為唐氏綜合征患者。孕婦問我：醫(yī)生，這個孩子是有問題的，我現(xiàn)在也比較擔心，為什么會出現(xiàn)這種情況呢？我下次還能不能要寶寶了呢？我說：首先這個孩子是不能要了，你心情不好難受都能理解，但是問題還是要解決的，需要住院進行引產(chǎn)，時間越長對你來說損傷可能會越大。如果想再次懷孕，需要進行備孕檢查，然后再考慮進行懷孕。這位孕婦最后住院選擇終止妊娠。
三、治療效果
這位孕婦孕期孕檢發(fā)現(xiàn)21-三體高風險，然后充分告知后進行羊水穿刺，最后知道這個孩子有問題終止了妊娠，還很欣慰，如果未進行產(chǎn)檢有可能會生下一個問題孩子，最后給家庭帶來負擔和生活影響。終止妊娠5天后出院，該患者子宮恢復情況，精神狀態(tài)都表現(xiàn)良好，門診隨訪顯示預后很好，沒有并發(fā)癥。
四、注意事項
很欣慰這位孕婦在終止妊娠后身體恢復良好，但還需注意以下幾點：
1、引產(chǎn)后6個月再考慮妊娠，目的是讓子宮得到更好的修復，以良好的狀態(tài)迎接下一胎的到來。
2、孕前要進行備孕檢查，詳細的備孕檢查可以避免胎兒很多先天性的疾病。并且備孕前遵醫(yī)囑口服葉酸3個月，可以有效預防胎兒神經(jīng)管畸形。
3、注意休息，放松心態(tài)，規(guī)律生活，避免不良生活習慣，如吸煙、酗酒、熬夜等。并加強營養(yǎng)。平衡膳食，多吃蔬果。
五、個人感悟
1、孕期年齡≧35歲即高齡產(chǎn)婦，是風險因素，要按時進行孕檢，避免發(fā)生不良事件。高齡產(chǎn)婦容易出現(xiàn)各種風險及并發(fā)癥，孕期按時孕檢，如果出現(xiàn)異?？赡茉黾釉袡z次數(shù)。
2、陰道流血癥狀在懷孕早期可能因為孕酮低導致的，到了中、晚期要引起重視，唐氏綜合征也有可能出現(xiàn)無明顯誘因的陰道流血，還有可能出現(xiàn)胎動晚、胎動少、四肢發(fā)育慢、鼻間距寬、頭大等表現(xiàn)。該孕婦就有出現(xiàn)陰道流血，持續(xù)性保胎，所以尤其是對于高齡孕婦，出現(xiàn)異常要需要高度警惕，及時就診檢查，對癥治療。
3、大月份引產(chǎn)對于孕婦來說是一個很難受的過程，在治療過程中要給予正確及積極的引導，避免心理精神因素影響生活。
4、孕檢每一個時間段內(nèi)容不一樣，所以要按時孕檢，該孕婦孕12周檢查未見明顯異常，但是孕17周檢查發(fā)現(xiàn)問題，這兩個時間查的內(nèi)容不一樣，對于孕檢要高度重視，主要避免出生缺陷的發(fā)生。
