（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）
摘要：2歲患兒剛出生沒多久便確診癲癇性腦病，經(jīng)過正規(guī)治療后病情卻反復(fù)發(fā)作，后來詢問得知日常飲食控制不佳，可以導(dǎo)致病情反復(fù)發(fā)作。為避免癥狀嚴(yán)重影響患兒大腦發(fā)育，導(dǎo)致后期出現(xiàn)認(rèn)知功能和運(yùn)動功能障礙，除了正?？诜幬镏委熗猓瑖诟兰议L注意給患兒規(guī)范生酮飲食，后期患兒癲癇發(fā)作次數(shù)減少，病情得到基本控制。
【基本信息】女、2歲
【疾病類型】癲癇性腦病
【就診醫(yī)院】山東省立第三醫(yī)院
【就診時間】2017年11月
【治療方案】藥物治療（托吡酯片+丙戊酸鈉緩釋片+氯硝西泮片）+生酮飲食
【治療周期】門診就診，1個月電話隨訪，后每3個月門診復(fù)查
【治療效果】調(diào)整治療方案后病情穩(wěn)定，癥狀好轉(zhuǎn)
一、初次面診
這是一個特殊的患兒，從出生就開始有癲癇發(fā)作，較同齡的患兒矮小，反應(yīng)也遲鈍一些，2歲多目前還不會說話。家長介紹患兒從出生后，頻道出現(xiàn)痙攣發(fā)作，通過顱腦磁共振檢查腦電圖檢查和基因篩查，就已經(jīng)明確診斷為癲癇性腦病，患兒的發(fā)病原因和基因突變相關(guān)，近期患兒由奶奶撫養(yǎng)，在服藥的期間出現(xiàn)肢體抽搐，痙攣加重，反復(fù)發(fā)作，用藥效果不好，所以趕緊帶患兒來門診復(fù)診，想看看是否需要調(diào)整藥物治療方案，或者看看是否有其它原因?qū)е碌?。為患兒進(jìn)行查體，發(fā)現(xiàn)存在運(yùn)動發(fā)育遲緩的情況。建議復(fù)查顱腦磁共振檢查、腦電圖檢查、血藥濃度檢查。
二、治療經(jīng)過
目前患兒病情診斷明確，門診復(fù)查腦電圖提示，在額葉和中央?yún)^(qū)存在暴發(fā)型棘慢波，血藥濃度處于正常治療范圍，顱腦磁共振檢查未見明顯異常，患兒前期服藥期間病情控制尚可，為何突然會出現(xiàn)病情加重？詳細(xì)和患者家屬溝通患兒的生活情況，了解到奶奶撫養(yǎng)，于是問有無進(jìn)行飲食控制?；純浩綍r飲食雜亂，愛吃零食，考慮到患兒診斷明確目前不存在生酮飲食禁忌，服用藥物控制效果欠佳，建議同時進(jìn)行生酮飲食。
生酮飲食是臨床中常見的飲食方式，囑咐患兒家長日常喂養(yǎng)患兒主要以低碳水化合物、高脂肪、適量蛋白質(zhì)的飲食方案為主，生酮飲食方案中，建議給予患兒的食物中的脂肪、蛋白質(zhì)與碳水化合物比例為4:1或3:1，治療期間可根據(jù)患兒的病情發(fā)作情況調(diào)整飲食比例，并詳細(xì)記錄飲食情況與病情發(fā)作情況，同時注意配合托吡酯片、丙戊酸鈉緩釋片、氯硝西泮片等藥物治療，1個月后門診復(fù)診，患兒癥狀有所緩解，痙攣發(fā)作次數(shù)較前減少，無其他特殊不適癥狀。
三、治療效果
在排除生酮飲食禁忌后，患兒進(jìn)行生酮飲食，患兒痙攣發(fā)作的次數(shù)有所減少，肢體抽搐癥狀減輕，腦電圖提示癲癇波較前減少。1個月后電話隨訪，患兒家長表示患兒癲癇性腦病基本平穩(wěn)，病情控制較好，未發(fā)生病情復(fù)發(fā)的情況，叮囑患兒家長每3個月帶患兒來神經(jīng)內(nèi)科門診復(fù)診，觀察患兒的病情狀態(tài)。
四、注意事項
很高興患兒在配合生酮飲食后，病情不再復(fù)發(fā)，在規(guī)范藥物治療及生酮飲食期間，還要平時應(yīng)該養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，三餐保持規(guī)律，定時定量，避免進(jìn)食膨化食品及高碳水零食，日常生活中注意患兒避免長時間劇烈活動，避免過度勞累，熬夜，注意多帶患兒參加戶外活動，保持心情舒暢，一旦患兒出現(xiàn)感冒、發(fā)熱等感染性疾病，應(yīng)積極就診，避免加重原有疾病。
五、個人感悟
癲癇性腦病和遺傳疾病以及基因突變相關(guān)的可能性大，孕前產(chǎn)檢基因篩查很有必要，一旦確診疾病之后，應(yīng)該到專業(yè)的醫(yī)院專科進(jìn)行，明確診斷和規(guī)范化治療。同時應(yīng)該定期進(jìn)行復(fù)查，跟蹤隨訪，規(guī)范的藥物治療和合理的生活飲食指導(dǎo)，切不可大意，因為治療這一類疾病，飲食和護(hù)理非常重要，并且建議患者要與醫(yī)生之間建立長期的聯(lián)系，并定期到門診復(fù)診。如同該患兒一樣，經(jīng)過生酮飲食及日常護(hù)理后，病情得以控制，定期的門診隨訪，讓家屬了解到患兒的恢復(fù)狀況及病情的控制程度，增加了治療的信心。
