（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進行處理）
摘要：本病例主人公為張先生，出現(xiàn)雙側(cè)睪丸腫物和無精子癥，這時注意到先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的特殊表現(xiàn)——睪丸腎上腺殘余瘤。通過糖皮質(zhì)激素補充治療，給予醋酸地塞米松片口服。治療后，張先生病情已得到控制，各項指標(biāo)均在好轉(zhuǎn)，睪丸腫物逐漸縮小，精液中精子數(shù)目不斷提升。
【基本信息】男、28歲
【疾病類型】無精子癥、睪丸腎上腺殘余瘤
【就診醫(yī)院】中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
【就診時間】2020年12月
【治療方案】藥物治療（醋酸地塞米松片）
【治療周期】門診治療6個月，定期隨訪
【治療效果】病情已得到控制，各項指標(biāo)均在好轉(zhuǎn)
一、初次面診
張先生以“不育3年，發(fā)現(xiàn)雙側(cè)睪丸腫物2年”為主訴來我院就診。患者自述：3年前，結(jié)婚后至今未育。2年前就診時發(fā)現(xiàn)雙側(cè)睪丸腫物，精液化驗顯示嚴(yán)重少精子，此后精子進行性減少，大約1年前加重為沒有精子。張先生曾多次奔波于省內(nèi)外各大醫(yī)院就診，始終沒有明確病因，各醫(yī)院只是建議行睪丸腫物手術(shù)，張先生因擔(dān)心生育問題，始終沒有進行手術(shù)。
查體：身高：164cm，體重：65kg，膚色略加深，掌紋顏色加深，齒齦有色素沉著，陰莖長度7cm，左側(cè)睪丸容積10ml，右側(cè)睪丸容積10ml，Tanner分級（性成熟度分級）Ⅴ級。 精液常規(guī)：離心沉淀未見精子。性激素：睪酮4.15ng/ml，LH＜0.2 mIU/mL，F(xiàn)SH＜0.43 mIU/ml，孕酮11.86 ng/mL，泌乳素13.33 ng/mL。染色體檢查：46xy、AZF正常。睪丸彩超提示：雙側(cè)睪丸包塊。垂體MRI提示：垂體微腺瘤。由此可得出診斷：無精子癥、雙側(cè)睪丸包塊、垂體微腺瘤。
二、治療經(jīng)過
鑒于張先生睪丸彩超和性激素水平的特殊表現(xiàn)，有一種疾病特別需要注意，即睪丸腎上腺殘余瘤。因此，我們著重向張先生家屬詢問了是否進行了腎上腺的檢查，尤其是腎上腺CT的影像學(xué)檢查。張先生并未檢查。我建議張先生先行腎上腺CT增強檢查，結(jié)果提示：雙腎上腺多發(fā)結(jié)節(jié)，腺瘤可能大。進一步的血清 17-羥孕酮 (17–OHP) 水平檢查發(fā)現(xiàn)明顯升高。完善基因檢測提示：CYP21A1基因存在2個雜合突變，可以明確診斷為“21-羥化酶缺乏性先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，睪丸腎上腺殘余瘤"。相應(yīng)的，治療方面首先是與內(nèi)分泌科會診，通過制定專門的口服醋酸地塞米松片治療取得了良好的效果。
（腎上腺CT增強檢查）
（高通量測序全外顯子基因檢測報告）
三、治療效果
采用糖皮質(zhì)激素口服醋酸地塞米松片進行了治療以后，張先生的精液中出現(xiàn)了精子。又經(jīng)過一段時間治療和藥物調(diào)整，張先生的睪丸腫物明顯縮小，精子數(shù)目也得到了明顯的提升。通過6個月的治療，定期隨訪，病情已得到控制，各項指標(biāo)均在好轉(zhuǎn)，睪丸腫物逐漸縮小，精液中精子數(shù)目不斷提升，張先生對治療效果非常滿意。
四、注意事項
張先生不用切除睪丸，只需要服藥即可康復(fù)，很為其感到高興。雖然糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素的替代治療對于張先生病情的控制十分重要，但是激素補充的不足和過量都會引起不良的結(jié)果。所以愈后仍然需要定時監(jiān)測激素水平、睪丸腫物以及腎上腺腫物變化情況，若出現(xiàn)不適癥狀或者異常，要及時就診。飲食上，注意清淡飲食，多吃菠菜、蘆筍類的蔬菜，禁忌油膩、辛辣、寒涼食物。保持規(guī)律作息，不要熬夜；適度運動，促進身體健康，為生育做好充足的準(zhǔn)備。
五、個人感悟
睪丸腎上腺殘余瘤并非真正意義上的腫瘤，而是發(fā)生在睪丸內(nèi)的瘤樣增生，因增生組織在形態(tài)學(xué)和功能均與腎上腺相類似而得名為腎上腺殘余瘤。是一種不容忽視的并非少見的睪丸良性病變，因增生組織可壓迫曲細(xì)精管并致管周透明樣變和纖維化，可以導(dǎo)致遠(yuǎn)期梗阻性無精和睪丸間質(zhì)細(xì)胞功能不可逆性損害，進而導(dǎo)致男性睪丸生精功能降低。因發(fā)病年齡多樣，像本病例張先生這種非典型（依據(jù)腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成過程中酶的活性喪失程度，另有失鹽型、男性化型），估計發(fā)病率可達(dá)到1/1000，是很低的，所以需要臨床醫(yī)生引起足夠的重視，避免誤診誤治。此類患者的精子質(zhì)量可以通過糖皮質(zhì)激素補充治療很快獲得滿意的療效，睪丸腫物也能夠縮小，甚至消失。
