地中海貧血癥是一種具有遺傳性的因血液紊亂產(chǎn)生輕度或嚴(yán)重的貧血癥。這種貧血癥是由于還原血紅蛋白和紅血細(xì)胞比常規(guī)較少。血紅蛋白是血紅細(xì)胞中能夠攜帶氧氣的蛋白，將氧氣送到身體的各個(gè)部位?；加械刂泻Ｘ氀Y病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體（與正常的基因不同）。嚴(yán)重型的地中海貧血癥經(jīng)常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。
兩種主要類型的地中海貧血分別是α型和β型，主要是根據(jù)正常血紅蛋白中的兩種蛋白鏈命名的。每種地中海貧血癥的基因型是由親代傳給子代的。α和β型地中海貧血癥都具有輕度和嚴(yán)重兩種類型。
我國南方部分省市20％人口攜帶地中海貧血基因。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，除廣西外，廣東、海南、云南同樣為地中海貧血高發(fā)區(qū)，尤其是香港。其次，福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。
地中海貧血遺傳夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會(huì)有25%的可能性是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，不會(huì)有重型地中海貧血小孩。
不過，一對(duì)夫婦僅僅因?yàn)槭菗碛幸粋€(gè)或多個(gè)無地中海貧血癥的孩子的話，并不意味著他們沒有攜帶地中海貧血癥基因，或他們的孩子將來不會(huì)受影響。
如何預(yù)防和治療地中海貧血癥地中海貧血癥可以通過干細(xì)胞或骨髓移植治愈，但前期可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷進(jìn)行預(yù)防。
進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD），又稱第三代試管嬰兒。PGD是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，可用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，是ART與分子生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合發(fā)展的產(chǎn)前診斷技術(shù)。精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
