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我國有兩千多萬聾啞人，其中遺傳性耳聾占50%以上。遺傳性耳聾多為隱性遺傳病，即夫妻雙方均為攜帶者時，自身聽力正常，但子女有25%的機會為聾兒；而僅當(dāng)夫妻中一方為攜帶者時，子女聽力不受影響。目前正常人群中攜帶遺傳性耳聾突變基因的比例是5%-6%;，因此聽力正常的夫妻生出聾兒的現(xiàn)象時有發(fā)生，新生兒中耳聾發(fā)病率已達1%-3%?！　?/p>

遺傳性耳聾的發(fā)生與基因突變有關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)與耳聾相關(guān)的基因至少有200-300個，相關(guān)突變位點達1000個以上，這給臨床檢測聾病易感基因帶來了很大的困難。而對中國人而言，80%的先天性耳聾患者其致病基因為：GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、線粒體12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。進行這四種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。進行耳聾基因檢測，對于個人、家庭及下一代都十分重要。

1、避免“一針聾”：原本聽力正常的人，在使用抗生素藥物后，出現(xiàn)聽力下降或者耳聾俗稱“一針聾”。既往人們不知道是什么原因引起，現(xiàn)已經(jīng)明確是由攜帶線粒體基因被氨基糖甙類藥物損傷所致?？股赜糜陬A(yù)防感染和抗炎治療，氨基糖甙類抗生素如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡拉霉素等，因其價格便宜和療效好的原因，在臨床被廣泛應(yīng)用，用藥途徑包括靜脈、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙類抗生素可導(dǎo)致耳聾，其中一部分患者（線粒體DNA A1555G基因突變）對上述藥物極其敏感，少劑量短時應(yīng)用此類抗生素后也有可能發(fā)生耳聾，所謂“一針致聾”。在用藥前進行耳聾基因檢測是非常必要的。除了明確耳聾的病因，尚可指導(dǎo)攜帶線粒體DNA A1555G基因突變但未發(fā)病母親家族中的親屬用藥，避免他們因使用氨基糖甙類藥物也發(fā)生耳聾的悲劇?！　?/p>

2、減緩耳聾的發(fā)展：PDS基因突變導(dǎo)致大前庭水管綜合征，此類患者應(yīng)盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內(nèi)耳，從而可減緩耳聾的發(fā)展；GJB2、GJB3基因突變可導(dǎo)致雙側(cè)感音神經(jīng)性耳聾，部分嬰兒出生就會耳聾，還有部分在幼兒或青少年時期發(fā)生耳聾。

若孕婦檢測結(jié)果陽性，提示配偶做耳聾基因檢測，如果配偶的結(jié)果也為陽性胎兒會有1/4的機會發(fā)生耳聾，則需要做產(chǎn)前診斷明確胎兒是否遺傳到父母的突變基因。