原發(fā)性膽汁性肝硬化（PBC）是一種原因未明的慢性進(jìn)行性膽汁淤積性肝病。病理特點(diǎn)為肝內(nèi)膽管非化膿性炎癥，伴有膽管破壞、門脈周圍炎癥及肝實(shí)質(zhì)碎屑狀壞死，最終進(jìn)展為肝硬化。
PBC好發(fā)于中年女性，約90％的患者是年齡介于40-55歲的婦女。本病起病較隱匿，主要臨床表現(xiàn)有：
1、乏力：是最常見的主訴，疾病早期即可出現(xiàn)。
2、瘙癢：是另一種常見的臨床表現(xiàn)，輕重程度不一?？赡芘c膽汁酸沉積于皮膚有關(guān)。
3、黃疸：梗阻性黃疸是PBC的重要臨床表現(xiàn)之一，提示肝內(nèi)膽管受損顯著。黃疸常出現(xiàn)在起病后數(shù)月或數(shù)年。黃疸越深或黃疸加深的速度越快，表明病情越嚴(yán)重。但不少患者并無黃疸。
4、消化不良：如腹脹、納差、噯氣等。
5、脂肪瀉和代謝性骨?。褐緸a是PBC病程較晚時(shí)的表現(xiàn)，常伴持續(xù)和明顯黃疸。長(zhǎng)期脂肪瀉將導(dǎo)致脂溶性維生素的缺乏。維生素A吸收不良可以引起視力障礙。而維生素D吸收不良可能出現(xiàn)代謝性骨病，其中以骨質(zhì)疏松較常見，也可并發(fā)骨質(zhì)軟化，表現(xiàn)為骨痛、病理性骨折。
6、皮膚黃色瘤：與PBC患者高膽固醇血癥有關(guān)。
7、肝脾大。
8、門脈高壓和食道靜脈曲張：病程晚期將出現(xiàn)肝硬化的各種表現(xiàn)和并發(fā)癥。臨床可分為4期：肝功能正常無癥狀期，肝功能異常期，癥狀期，失代償期。
PBC早期實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果表現(xiàn)為膽汁淤積的特征，血清膽紅素升高，伴堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉(zhuǎn)氨酶顯著增高，提示肝內(nèi)膽汁淤積和小膽管損傷。但在病程早期，血清膽紅素水平常無明顯增高。血清轉(zhuǎn)氨酶可能輕度升高，也可能正常。血清膽固醇和脂蛋白常升高，血清白蛋白在疾病早期正常，球蛋白常升高，尤其是血清IgM呈特征性升高，IgA和IgG正?；蜉p度升高。
抗線粒體抗體對(duì)于PBC的診斷非常重要，檢出率可高達(dá)90％以上，其中以M2亞型最具特異性，對(duì)本病的診斷具有重要意義，尤其是無癥狀的PBC患者的重要診斷依據(jù)。PBC患者的血清中也可以檢測(cè)出其他自身抗體，如抗核抗體、抗平滑肌抗體、抗甲狀腺抗體等。
PBC的肝臟病理變化可分為4期：
第1期:為膽管炎期，主要為肝小葉間膽管或中隔膽管的慢性非化膿性炎癥，膽小管管腔、管壁及其周圍有淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、組織細(xì)胞和少數(shù)嗜酸粒細(xì)胞浸潤(rùn)，而使匯管區(qū)擴(kuò)大，約半數(shù)病例在匯管區(qū)內(nèi)有淋巴細(xì)胞和典型的肉芽腫形成。肝細(xì)胞和肝細(xì)胞界板很少有破壞，肝小葉結(jié)構(gòu)完整，無膽汁潴留現(xiàn)象。
第2期:是細(xì)小膽管增生期，特點(diǎn)為小膽管增生，小葉間膽管消失，其周圍有炎癥細(xì)胞或成纖維細(xì)胞，因此稱為膽小管周圍炎。肝細(xì)胞多正常，但在炎變匯管區(qū)周圍的肝細(xì)胞有淤膽現(xiàn)象。小葉周圍毛細(xì)膽管腔擴(kuò)大，微絨毛消失、縮短或水腫，線粒體膨大。
第3期：瘢痕期，炎癥減輕，遺留下星狀瘢痕，匯管區(qū)的瘢痕組織向另一匯管區(qū)或肝小葉內(nèi)伸展。膽汁淤積更加嚴(yán)重。
第4期:為肝硬化期，肝細(xì)胞呈局灶性壞死，匯管區(qū)纖維隔互相擴(kuò)展和連接，分隔肝小葉而形成假小葉和再生結(jié)節(jié)。當(dāng)假小葉形成時(shí)使血管扭曲。
