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1、多發(fā)性骨軟骨瘤的一般臨床特點(diǎn)：

多發(fā)性骨軟骨瘤(HME)是一種累及軟骨化骨的多發(fā)性外生性骨慶為特征的常染色體顯性遺傳病，又稱多發(fā)性外生性骨疣、干骺端續(xù)連癥或骨軟骨瘤病等。好發(fā)于兒童,通常在出生時(shí)被發(fā)現(xiàn)直到青春期才結(jié)束生長(zhǎng),骨軟骨瘤的大小和數(shù)量隨骨骼的增長(zhǎng)而增長(zhǎng)，當(dāng)骨骼發(fā)育停止時(shí)，其增長(zhǎng)亦停止。

此病由于成軟骨細(xì)胞的異位增殖引起發(fā)育異常，病變累及骨骺，其特征為干骺端異常塑形、骨軟骨瘤的形成及骨骺發(fā)育障礙。此瘤常對(duì)稱性發(fā)生，下肢發(fā)病多于上肢，最常發(fā)生于長(zhǎng)骨的干骺端，以股骨下端及脛骨上端為最多見，其次是肱骨及腓骨，亦可發(fā)生于扁骨如髂骨、肩胛骨、鎖骨、肋骨等處，偶可發(fā)生于脊椎橫突。

約60％該病患者可因累及尺骨遠(yuǎn)端而出現(xiàn)前臂畸形，主要表現(xiàn)尺骨短縮，以及從而導(dǎo)致的橈骨彎曲、橈骨遠(yuǎn)端骨骺尺側(cè)傾斜、腕骨尺側(cè)移位、下尺橈關(guān)節(jié)脫位等一系列繼發(fā)畸形。

約2/3的多發(fā)性骨軟骨瘤(HME)患者有陽性家族史,發(fā)病率≥1/50000,外顯率為66.7-100％,惡變率為0.9-2.9％。一個(gè)家族中多發(fā)性骨軟骨瘤患者骨軟骨瘤發(fā)病部位不同，發(fā)病部位的數(shù)量也不同，一般為15～18

處。

2、多發(fā)性骨軟骨瘤的并發(fā)癥：

防止并發(fā)癥的發(fā)生或早期發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，有利于提高多發(fā)性骨軟骨瘤患者的治療效果和預(yù)后。

(1)骨骼畸形：約60％該病患者可因累及尺骨遠(yuǎn)端而出現(xiàn)前臂畸形。

(2)惡變：多發(fā)性骨軟骨瘤(HME)多為良性腫瘤，約0.9-2.9％惡變?yōu)楣擒浌橇觥?/p>

(3)假性動(dòng)脈瘤：假性動(dòng)脈瘤是骨軟骨瘤較為常見的并發(fā)癥，與患者年齡和性別無明顯的相關(guān)性。

(4)橈骨小頭脫位：軟骨瘤易于侵襲長(zhǎng)骨，導(dǎo)致橈骨頭的關(guān)節(jié)面和橈骨縱軸的傾斜度改變而導(dǎo)致關(guān)節(jié)脫位。

(5)病理性骨折：較少見，一般易發(fā)生在脛骨遠(yuǎn)端、肱骨骨干。

3、多發(fā)性骨軟骨瘤的基本治療原則：

多發(fā)性骨軟骨瘤的存在并不一定需要作切除術(shù)。多發(fā)性骨軟骨瘤與單發(fā)性骨軟骨瘤一樣，隨人體生長(zhǎng)，骺閉合后也停止生長(zhǎng)。由于其多發(fā)性，外科治療難以做到全部切除，骺閉合前手術(shù)會(huì)引起骺閉提前，影響小兒發(fā)育。

目前手術(shù)的指征是：

①腫瘤較大影響美觀;

②有臨床癥狀，壓迫鄰近血管神經(jīng);

③引起鄰近關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，1/4存在畸形，切除腫瘤糾正畸形;

④腫瘤有惡變或那些位于中軸骨骼的骨軟骨瘤。手術(shù)應(yīng)完整切除軟骨帽。MO惡變軟骨肉瘤比單發(fā)性者為多，多為單個(gè)腫瘤惡變?yōu)橹車攒浌侨饬觥?/p>

一般而言，對(duì)畸形相對(duì)較輕或骨齡發(fā)育遲緩者，可適當(dāng)推遲手術(shù)年齡;而畸形發(fā)病早、進(jìn)展快、畸形較重尤其是骺板破壞嚴(yán)重的患兒，手術(shù)時(shí)間宜早，應(yīng)在骨骼未發(fā)育成熟之前手術(shù)，而且適當(dāng)?shù)剡^度延長(zhǎng)，采用矯枉過正的方法預(yù)防畸形的復(fù)發(fā)。

4、多發(fā)性骨軟骨瘤的基因診斷和遺傳咨詢

目前的研究認(rèn)為，多發(fā)性骨軟骨瘤至少與3個(gè)基因相關(guān)：即定位在8q24.11-q24.13上的EXT1基因和定位于11p11-13上的EXT2基因、19p上的EXT3基因。其中EXTl和EXT2已被克隆，EXTl或EXT2基因突變將導(dǎo)致硫酸肝素合成異常，進(jìn)而導(dǎo)致軟骨發(fā)育異常。

EXTl和EXT2基因突變檢測(cè)，能夠應(yīng)用于HME患者的臨床基因診斷和遺傳咨詢，最主要的是為產(chǎn)前診斷奠定基礎(chǔ)，避免疾病遺傳給下一代。EXTl和EXT2基因編碼區(qū)片段較長(zhǎng)，且其基因突變不僅涉及編碼區(qū)，相當(dāng)一部分位于剪接位點(diǎn)甚至調(diào)控區(qū)，故直接檢測(cè)費(fèi)時(shí)費(fèi)力。二代測(cè)序的出現(xiàn)從一定程度上提高了檢出率和檢測(cè)效率。